Genética e epidemiologia das condições associadas ao envelhecimento na população da Sardenha

Os 1.500.000 habitantes da ilha da Sardenha surgiram de um número muito menor, começando há milhares de anos, com muito pouca imigração de fora durante todo esse período. SardiNIA é um estudo longitudinal desenhado sob a suposição de que em populações altamente inter-relacionadas, como os sardos, descobrir os fatores genéticos que predispõem os indivíduos a doenças e outras características fisiológicas é mais fácil e mais econômico. Até agora, um grupo de 6.148 participantes de um agrupamento de 4 cidades na região de Ogliastra (Lanusei, Ilbono, Elini e Arzana) foi avaliado em cerca de 100 traços quantitativos, incluindo uma variedade de traços relacionados a doenças cardíacas, características de personalidade, fragilidade, cognição e vários exames de sangue (ver Tabela 1). O DNA de todos os participantes foi analisado (genotipado) para procurar variantes de genes envolvidos na determinação das características. Até agora, pelo menos um gene foi descoberto para cada característica, incluindo genes específicos para níveis de ácido úrico, hemoglobina fetal, colesterol, etc. As análises de genes continuam e estão sendo estendidas a características adicionais. Além disso, para melhorar a perspectiva longitudinal do estudo, os participantes serão acompanhados para detectar o desenvolvimento de novos eventos ou resultados relacionados à saúde. Isso é feito de 3 maneiras: 1) observando os fatores genéticos que determinam as taxas de mudança dos níveis de características como a pressão sanguínea com a idade, com base em medidas repetidas nas segundas visitas atualmente em andamento e nas terceiras visitas planejadas; 2) ver quais participantes contraem ou não determinadas doenças, para testar se os genes descobertos que afetam os fatores de risco podem ajudar a prever problemas de saúde relacionados; e 3) comparar o DNA de participantes livres de doenças no estudo com o DNA de pacientes da Sardenha afetados por doenças específicas, para ver se os genes já encontrados ou adicionais descobertos pelas comparações estão envolvidos nessas doenças Observando o desenvolvimento dos resultados , o projeto SardiNIA (chamado ProgeNIA para a população) melhora ainda mais nossa compreensão dos fatores genéticos envolvidos em doenças e distúrbios associados à idade. Esses genes podem então fornecer possíveis pontos de intervenção que podem abrir caminhos para a prevenção das doenças.