Pesquisa de perspectiva de portadores de displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao cromossomo X (XLHED) (X-CORS)

Critério de inclusão:

1. Fornecer consentimento informado assinado;
2. 18 anos de idade ou mais

3. Fêmeas com:

   • as características clínicas de HED, incluindo pelo menos duas das seguintes características:

     • sinais e sintomas clínicos de HED:

       • uma história de diminuição da sudorese;
       • dentes anormais (menos dentes permanentes, os dentes são menores que a média e muitas vezes têm coroas cônicas);
       • escassez de pêlos no couro cabeludo e no corpo;

   • E

     • um diagnóstico clínico de um profissional de saúde;
     • ou pelo menos um membro da família afetado por HED
   • OU HED ou XLHED geneticamente confirmado;