Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (XLHED) Prospettive del portatore verso l'indagine sulla riproduzione (X-CORS)

Criterio di inclusione:

1. Fornire il consenso informato firmato;
2. 18 anni o più

3. Femmine con:

   • le caratteristiche cliniche della HED, comprese almeno due delle seguenti caratteristiche:

     • segni e sintomi clinici di HED:

       • una storia di diminuzione della sudorazione;
       • denti anormali (meno denti permanenti, i denti sono più piccoli della media e spesso hanno corone coniche);
       • radità del cuoio capelluto e dei peli del corpo;

   • E

     • una diagnosi clinica da parte di un operatore sanitario;
     • o almeno un membro della famiglia affetto da HED
   • O HED o XLHED geneticamente confermato;