Segurança, Tolerabilidade e Eficácia do Arbaclofeno na Deleção 16p11.2

Critérios de inclusão: Para ser elegível para participar deste estudo, todos os seguintes critérios devem ser atendidos:

1. Diagnóstico de 16p11.2 Deleção BP4-BP5.
2. Indivíduos do sexo masculino ou feminino, de 5 a 17 anos de idade, na Triagem.
3. Incapacidade do neurodesenvolvimento que requer suporte educacional atual ou outro suporte terapêutico.
4. Quaisquer intervenções educacionais, comportamentais, outras terapêuticas e/ou dietéticas devem ter sido contínuas durante os 2 meses anteriores à triagem (com exceção do requisito de 6 meses do medicamento antiepiléptico (DAE) no Critério de inclusão nº 5). Os participantes e seus pais/cuidadores/representantes legalmente autorizados (LAR) não podem iniciar eletivamente novas intervenções ou modificar intervenções em andamento durante o estudo. Férias escolares típicas não são consideradas modificações de programação estável.
5. Indivíduos com histórico de transtorno convulsivo devem estar livres de convulsões e em um regime de terapia antiepiléptica estável por 6 meses OU devem estar livres de convulsões nos 3 anos anteriores à triagem se não estiverem recebendo antiepilépticos no momento. Se atualmente estiver recebendo tratamento com antiepilépticos que são normalmente monitorados pela concentração sérica, as concentrações séricas das drogas antiepilépticas devem ser testadas e confirmadas como estando dentro da faixa terapêutica na Triagem.
6. Todos os regimes de medicação devem ser estáveis ​​por 30 dias antes da triagem.
7. Antes da realização de qualquer procedimento específico do estudo, o sujeito deve dar consentimento para participar do estudo (se apropriado para o desenvolvimento), e o pai/responsável/LAR deve fornecer consentimento informado por escrito. Se o cuidador que comparecer às visitas clínicas não for o pai ou o LAR, o consentimento por escrito também deve ser obtido do pai ou do LAR para a participação do sujeito no estudo.
8. O pai/responsável/LAR do indivíduo deve ser capaz de falar e compreender inglês o suficiente para entender a natureza do estudo e permitir a conclusão de todas as avaliações do estudo. O pai/responsável/LAR deve ser capaz de fornecer informações confiáveis ​​sobre a condição do sujeito, concordar em supervisionar a administração do medicamento do estudo e acompanhar o sujeito em todas as visitas clínicas. O mesmo pai/responsável/LAR deve acompanhar o sujeito a cada visita.
9. Teste de gravidez negativo para mulheres com 9 anos de idade ou mais. Indivíduos do sexo masculino e feminino que são sexualmente ativos devem concordar em usar consistentemente uma forma aceita de contracepção (isto é, esterilização cirúrgica, dispositivo intrauterino contraceptivo, implante subcutâneo, contraceptivo oral ou diafragma ou preservativo em combinação com creme/geléia contraceptiva ou abstinência) durante todo o estudo e por 30 dias (mulheres) ou 90 dias (homens) após a última administração do medicamento do estudo.

Critérios de exclusão: Os indivíduos não têm permissão para se inscrever no estudo se algum dos seguintes critérios for atendido:

1. Indivíduos com distúrbio genético adicional conhecido além de 16p11.2 Deleção BP4-BP5.
2. Indivíduos com uma condição neurológica ou psiquiátrica adicional que possa confundir o desempenho nas medidas de avaliação, por exemplo, deficiência significativa na audição ou visão, deficiência motora grave (por exemplo, incapacidade de andar) de paralisia cerebral, lesão de nascimento ou outra lesão, lábio leporino ou fissura palato (incluindo fenda submucosa).
3. Indivíduos com qualquer convulsão nos últimos 6 meses; indivíduos que não estão atualmente recebendo antiepilépticos E tiveram uma ou mais convulsões durante os 3 anos anteriores à triagem; e indivíduos que demonstraram ter níveis de DEA não terapêuticos na Triagem.
4. Indivíduos com qualquer condição médica ou psiquiátrica que possa interferir na condução do estudo, confundir a interpretação dos resultados do estudo ou colocar em risco seu próprio bem-estar. Isso inclui, entre outros, transtornos por uso de substâncias, comprometimento da função renal, evidência ou histórico de malignidade ou qualquer doença significativa hematológica, endócrina, cardiovascular, respiratória, hepática ou gastrointestinal.
5. Indivíduos que planejam iniciar ou alterar intervenções farmacológicas ou não farmacológicas durante o estudo.
6. Indivíduos que estão atualmente em tratamento ou foram tratados com baclofeno racêmico nos últimos 30 dias.
7. Indivíduos atualmente tratados com medicação(ões) antipsicótica(s).
8. Indivíduos atualmente tratados com mais de 2 medicamentos psicoativos, incluindo antiepilépticos usados ​​como tratamento anticonvulsivante, mas não incluindo soníferos usados ​​quando necessário.
9. Indivíduos atualmente tratados com drogas com propriedades ansiolíticas, incluindo, entre outros: buspirona e betabloqueadores. Benzodiazepínicos administrados regularmente (mais de 3x/semana) não são permitidos. O uso de antidepressivos pode ser permitido com a aprovação do Monitor Médico. Outros medicamentos proibidos e restritos são mostrados no Apêndice A.
10. Indivíduos atualmente tratados com vigabatrina, tiagabina ou riluzol.
11. Indivíduos tomando outro medicamento experimental atualmente ou nos últimos 30 dias.
12. Indivíduos que não são capazes ou não desejam tomar comprimidos desintegrantes orais.
13. Indivíduos com histórico de hipersensibilidade ao baclofeno racêmico.
14. Sujeitos que, na opinião do Investigador, podem não ser adequados para o estudo.