Bezpečnost, snášenlivost a účinnost arbaclofenu v 16p11.2 delece

Kritéria pro zařazení: Abyste byli způsobilí k účasti v této studii, musí být splněna všechna následující kritéria:

1. Diagnóza 16p11.2 Vymazání BP4-BP5.
2. Mužské nebo ženské subjekty ve věku 5 až 17 let při screeningu.
3. Neurovývojové postižení vyžadující současnou edukační nebo jinou terapeutickou podporu.
4. Jakékoli výchovné, behaviorální, jiné terapeutické a/nebo dietní intervence musí být kontinuální během 2 měsíců před screeningem (s výjimkou 6měsíčního požadavku na antiepileptikum (AED) v inkluzním kritériu č. 5). Subjekty a jejich rodiče/pečovatelé/zákonně zmocněný zástupce (LAR) nesmějí dobrovolně iniciovat nové nebo upravovat probíhající intervence po dobu trvání studie. Typické školní prázdniny nejsou považovány za modifikace stabilního programování.
5. Subjekty s anamnézou záchvatové poruchy musí být bez záchvatů a na stabilním antiepileptickém terapeutickém režimu po dobu 6 měsíců NEBO musí být bez záchvatů po dobu 3 let před Screeningem, pokud v současné době nedostávají antiepileptika. Pokud v současné době dostáváte léčbu antiepileptiky, která jsou typicky monitorována pomocí sérové ​​koncentrace, musí být sérové ​​koncentrace antiepileptik testovány a musí být potvrzeny, že jsou v terapeutickém rozmezí při screeningu.
6. Všechny léčebné režimy musí být stabilní po dobu 30 dnů před screeningem.
7. Před provedením jakýchkoli postupů specifických pro studii musí subjekt poskytnout souhlas s účastí ve studii (pokud je to vývojově vhodné) a rodič/pečovatel/LAR musí poskytnout písemný informovaný souhlas. Pokud pečovatel účastnící se návštěv kliniky není rodič nebo LAR, musí být také získán písemný souhlas rodiče nebo LAR s účastí subjektu ve studii.
8. Rodič/pečovatel/LAR subjektu musí být schopen mluvit a rozumět anglicky dostatečně, aby porozuměl povaze studia a umožnil dokončení všech studijních hodnocení. Rodič/pečovatel/LAR by měl být schopen poskytnout spolehlivé informace o stavu subjektu, souhlasit s dohledem nad podáváním studovaného léku a doprovázet subjekt na všechny klinické návštěvy. Na každou návštěvu by měl subjekt doprovázet stejný rodič/pečovatel/LAR.
9. Negativní těhotenský test pro ženy ve věku 9 let nebo starší. Muži i ženy, kteří jsou sexuálně aktivní, musí souhlasit s důsledným používáním akceptované formy antikoncepce (tj. chirurgická sterilizace, nitroděložní antikoncepční tělísko, subkutánní implantát, perorální antikoncepce nebo bránice nebo kondom v kombinaci s antikoncepčním krémem/želé nebo abstinence) v průběhu studie a po dobu 30 dnů (ženy) nebo 90 dnů (muži) po posledním podání studovaného léku.

Kritéria vyloučení: Subjektům není povoleno zapsat se do studie, pokud je splněno kterékoli z následujících kritérií:

1. Subjekty s další známou genetickou poruchou kromě 16p11.2 Vymazání BP4-BP5.
2. Subjekty s dalším neurologickým nebo psychiatrickým onemocněním, které by mohlo ovlivnit výkon při hodnocení, např. významné poškození sluchu nebo zraku, závažné motorické poškození (např. nechodící) v důsledku mozkové obrny, porodního poranění nebo jiného poranění nebo rozštěpu rtu nebo patra (včetně submukózního rozštěpu).
3. Subjekty s jakýmkoliv záchvatem během předchozích 6 měsíců; subjekty, které v současné době nedostávají antiepileptika A měly jeden nebo více záchvatů během 3 let před screeningem; a subjekty, u kterých se při screeningu prokázalo, že mají neterapeutické hladiny AED.
4. Subjekty s jakýmkoliv zdravotním nebo psychiatrickým onemocněním, které by mohlo narušit provádění studie, zmást interpretaci výsledků studie nebo ohrozit jejich vlastní pohodu. To zahrnuje, ale není omezeno na poruchy související s užíváním látek, poškození funkce ledvin, prokázané nebo anamnézy malignity nebo jakékoli významné hematologické, endokrinní, kardiovaskulární, respirační, jaterní nebo gastrointestinální onemocnění.
5. Subjekty, které plánují zahájit nebo změnit farmakologické nebo nefarmakologické intervence v průběhu studie.
6. Subjekty, které jsou v současné době léčeny nebo byly léčeny racemickým baklofenem v posledních 30 dnech.
7. Subjekty, které jsou v současné době léčeny antipsychotickými léky.
8. Subjekty, které jsou v současné době léčeny více než 2 psychoaktivními léky, včetně antiepileptik používaných jako léčba proti záchvatům, ale nezahrnují pomůcky na spaní užívané podle potřeby.
9. Subjekty v současné době léčené léky s anxiolytickými vlastnostmi, včetně, ale bez omezení na: buspiron a beta-blokátory. Benzodiazepiny podávané v pravidelném režimu (více než 3x týdně) nejsou povoleny. Použití antidepresiv může být povoleno se souhlasem lékařského monitoru. Další zakázané a omezené léky jsou uvedeny v příloze A.
10. Subjekty v současnosti léčené vigabatrinem, tiagabinem nebo riluzolem.
11. Subjekty užívající v současnosti nebo v posledních 30 dnech jiný zkoumaný lék.
12. Subjekty, které nejsou schopny nebo ochotny užívat orální dezintegrační tablety.
13. Subjekty, které mají v anamnéze přecitlivělost na racemický baklofen.
14. Subjekty, které podle názoru výzkumníka nemusí být vhodné pro studii.