Безопасность, переносимость и эффективность арбаклофена при делеции 16p11.2

Критерии включения: чтобы иметь право на участие в этом исследовании, должны быть соблюдены все следующие критерии:

1. Диагноз 16p11.2 Делеция BP4-BP5.
2. Субъекты мужского или женского пола в возрасте от 5 до 17 лет на скрининге.
3. Нарушение развития нервной системы, требующее текущей образовательной или другой терапевтической поддержки.
4. Любые образовательные, поведенческие, другие терапевтические и/или диетические вмешательства должны быть непрерывными в течение 2 месяцев до скрининга (за исключением требования о приеме противоэпилептических препаратов (АЭП) в течение 6 месяцев согласно критерию включения № 5). Субъекты и их родители/опекуны/законные представители (LAR) не могут выборочно инициировать новые или изменять текущие вмешательства на время исследования. Типичные школьные каникулы не считаются модификациями стабильного программирования.
5. Субъекты с судорожным расстройством в анамнезе должны быть без приступов и находиться на стабильном режиме противоэпилептической терапии в течение 6 месяцев ИЛИ должны быть без приступов в течение 3 лет до скрининга, если в настоящее время не получают противоэпилептические препараты. Если в настоящее время проводится лечение противоэпилептическими препаратами, которые обычно контролируются по концентрации в сыворотке, концентрации противоэпилептических препаратов в сыворотке должны быть проверены и подтверждены, что они находятся в терапевтическом диапазоне при скрининге.
6. Все схемы лечения должны быть стабильными в течение 30 дней до скрининга.
7. Перед проведением каких-либо процедур, связанных с исследованием, субъект должен дать согласие на участие в исследовании (если это соответствует уровню развития), а родитель/опекун/LAR должен предоставить письменное информированное согласие. Если опекун, посещающий визиты в клинику, не является родителем или LAR, необходимо также получить письменное согласие от родителя или LAR на участие субъекта в исследовании.
8. Родитель/опекун/LAR субъекта должен говорить и понимать по-английски в достаточной степени, чтобы понять характер исследования и выполнить все оценки исследования. Родитель/опекун/LAR должен быть в состоянии предоставить достоверную информацию о состоянии субъекта, согласиться контролировать введение исследуемого препарата и сопровождать субъекта во время всех визитов в клинику. Один и тот же родитель/опекун/LAR должен сопровождать субъекта при каждом посещении.
9. Отрицательный тест на беременность для женщин в возрасте 9 лет и старше. Как мужчины, так и женщины, ведущие половую жизнь, должны дать согласие на постоянное использование принятой формы контрацепции (например, хирургическая стерилизация, внутриматочное противозачаточное устройство, подкожный имплантат, оральный контрацептив, диафрагма или презерватив в сочетании с противозачаточным кремом/гелем или воздержание) на протяжении всего исследования и в течение 30 дней (женщины) или 90 дней (мужчины) после последнего приема исследуемого препарата.

Критерии исключения: Субъектам не разрешается участвовать в исследовании, если они соответствуют любому из следующих критериев:

1. Субъекты с дополнительным известным генетическим заболеванием, помимо 16p11.2. Делеция BP4-BP5.
2. Субъекты с дополнительным неврологическим или психическим заболеванием, которое может исказить результаты оценки, например, значительное ухудшение слуха или зрения, серьезные двигательные нарушения (например, неспособность передвигаться) из-за церебрального паралича, родовая травма или другая травма, или заячья губа или неба (включая подслизистую расщелину).
3. Субъекты с любыми припадками в течение предыдущих 6 месяцев; субъекты, которые в настоящее время не получают противоэпилептические препараты И перенесли один или несколько приступов в течение 3 лет до скрининга; и субъекты, у которых при скрининге выявлены нетерапевтические уровни AED.
4. Субъекты с любым медицинским или психическим заболеванием, которое может помешать проведению исследования, исказить интерпретацию результатов исследования или поставить под угрозу их собственное благополучие. Это включает, помимо прочего, расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ, нарушение функции почек, признаки или историю злокачественных новообразований или любые серьезные гематологические, эндокринные, сердечно-сосудистые, респираторные, печеночные или желудочно-кишечные заболевания.
5. Субъекты, которые планируют начать или изменить фармакологические или немедикаментозные вмешательства в ходе исследования.
6. Субъекты, которые в настоящее время лечатся или лечились рацемическим баклофеном в течение последних 30 дней.
7. Субъекты, в настоящее время получающие антипсихотические препараты.
8. Субъекты, которые в настоящее время лечатся более чем двумя психоактивными препаратами, включая противоэпилептические препараты, используемые в качестве противосудорожного лечения, но не включая снотворные средства, используемые по мере необходимости.
9. Субъекты, в настоящее время получающие лечение препаратами, обладающими анксиолитическими свойствами, включая, но не ограничиваясь ими: буспирон и бета-блокаторы. Бензодиазепины, вводимые по регулярному графику (более 3 раз в неделю), не допускаются. Использование антидепрессантов может быть разрешено с разрешения Медицинского монитора. Другие запрещенные и ограниченные лекарства показаны в Приложении A.
10. Субъекты, в настоящее время получающие вигабатрин, тиагабин или рилузол.
11. Субъекты, принимающие другой исследуемый препарат в настоящее время или в течение последних 30 дней.
12. Субъекты, которые не могут или не хотят принимать пероральные дезинтегрирующие таблетки.
13. Субъекты с гиперчувствительностью к рацемическому баклофену в анамнезе.
14. Субъекты, которые, по мнению Исследователя, могут не подходить для исследования.