Sikkerhed, tolerabilitet og effektivitet af Arbaclofen i 16p11.2 Deletion

Inklusionskriterier: For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal alle følgende kriterier være opfyldt:

1. Diagnose af 16p11.2 BP4-BP5 sletning.
2. Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner i alderen 5 til 17 år ved screening.
3. Neuroudviklingshandicap, der kræver aktuel pædagogisk eller anden terapeutisk støtte.
4. Enhver uddannelsesmæssig, adfærdsmæssig, anden terapeutisk og/eller diætintervention skal have været kontinuerlig i løbet af de 2 måneder forud for screening (med undtagelse af det antiepileptiske lægemiddel (AED) 6-måneders krav i inklusionskriterium #5). Forsøgspersoner og deres forælder/plejer/juridisk repræsentant (LAR) må ikke valgfrit iværksætte nye eller ændre igangværende interventioner i løbet af undersøgelsen. Typiske skoleferier betragtes ikke som ændringer af stabil programmering.
5. Forsøgspersoner med anfaldssygdom i anamnesen skal have været anfaldsfrie og i et stabilt antiepileptisk behandlingsregime i 6 måneder ELLER skal have været anfaldsfrie i de 3 år forud for screening, hvis de ikke i øjeblikket får antiepileptika. Hvis du i øjeblikket modtager behandling med antiepileptika, der typisk overvåges af serumkoncentration, skal serumkoncentrationer af de antiepileptika testes og bekræftes at være inden for det terapeutiske område ved screening.
6. Alle medicinbehandlinger skal være stabile i 30 dage før screening.
7. Forud for gennemførelsen af ​​eventuelle undersøgelsesspecifikke procedurer skal forsøgspersonen give samtykke til at deltage i undersøgelsen (hvis udviklingsmæssigt hensigtsmæssigt), og forælderen/plejeren/LAR skal give skriftligt informeret samtykke. Hvis den pårørende, der deltager i klinikbesøgene, ikke er forælder eller LAR, skal der ligeledes indhentes skriftligt samtykke fra forælder eller LAR til forsøgspersonens deltagelse i undersøgelsen.
8. Forsøgspersonens forælder/plejer/LAR skal kunne tale og forstå engelsk tilstrækkeligt til at forstå undersøgelsens karakter og give mulighed for at gennemføre alle studievurderinger. Forælderen/plejeren/LAR bør være i stand til at give pålidelige oplysninger om forsøgspersonens tilstand, acceptere at føre tilsyn med administrationen af ​​undersøgelseslægemidlet og ledsage forsøgspersonen til alle klinikbesøg. Samme forælder/plejer/LAR bør ledsage forsøgspersonen til hvert besøg.
9. Negativ graviditetstest for kvinder, der er 9 år eller ældre. Både mandlige og kvindelige forsøgspersoner, der er seksuelt aktive, skal acceptere konsekvent at bruge en accepteret form for prævention (dvs. kirurgisk sterilisation, intrauterin prævention, subkutant implantat, oral prævention eller mellemgulv eller kondom i kombination med præventionscreme/gelé eller abstinenser) gennem hele forsøget og i 30 dage (kvinder) eller 90 dage (mænd) efter sidste undersøgelseslægemiddeladministration.

Eksklusionskriterier: Forsøgspersoner har ikke tilladelse til at tilmelde sig undersøgelsen, hvis et af følgende kriterier er opfyldt:

1. Forsøgspersoner med yderligere kendt genetisk lidelse udover 16p11.2 BP4-BP5 sletning.
2. Forsøgspersoner med en yderligere neurologisk eller psykiatrisk tilstand, der kan forvirre præstationer på vurderingsmålinger, f.eks. betydelig svækkelse af hørelse eller syn, alvorlig motorisk svækkelse (f.eks. ikke-ambulatorisk) fra cerebral parese, fødselsskade eller anden skade, eller læbespalte eller gane (inklusive submukøs spalte).
3. Personer med anfald inden for de foregående 6 måneder; forsøgspersoner, der ikke i øjeblikket får antiepileptika OG har haft et eller flere anfald i løbet af de 3 år forud for screening; og forsøgspersoner, der har vist sig at have ikke-terapeutiske AED-niveauer ved screening.
4. Forsøgspersoner med enhver medicinsk eller psykiatrisk tilstand, der kan forstyrre gennemførelsen af ​​undersøgelsen, forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultaterne eller bringe deres eget velbefindende i fare. Dette inkluderer, men er ikke begrænset til stofbrugsforstyrrelser, svækkelse af nyrefunktionen, tegn på eller historie med malignitet eller enhver væsentlig hæmatologisk, endokrin, kardiovaskulær, respiratorisk, lever- eller gastrointestinal sygdom.
5. Forsøgspersoner, der planlægger at påbegynde eller ændre farmakologiske eller ikke-farmakologiske interventioner i løbet af undersøgelsen.
6. Forsøgspersoner, der i øjeblikket er behandlet eller er blevet behandlet med racemisk baclofen inden for de sidste 30 dage.
7. Forsøgspersoner, der i øjeblikket behandles med antipsykotisk medicin.
8. Forsøgspersoner, der i øjeblikket behandles med mere end 2 psykoaktive lægemidler, inklusive antiepileptika, der anvendes som en anti-anfaldsbehandling, men ikke inklusive søvnmidler, der anvendes efter behov.
9. Individer, der i øjeblikket behandles med lægemidler med anxiolytiske egenskaber, herunder men ikke begrænset til: buspiron og betablokkere. Benzodiazepiner indgivet efter et fast skema (mere end 3 gange om ugen) er ikke tilladt. Brug af antidepressiva kan tillades med tilladelse fra lægemonitoren. Andre forbudte og begrænsede lægemidler er vist i appendiks A.
10. Personer, der i øjeblikket behandles med vigabatrin, tiagabin eller riluzol.
11. Forsøgspersoner, der tager et andet forsøgslægemiddel i øjeblikket eller inden for de sidste 30 dage.
12. Forsøgspersoner, der ikke er i stand til eller villige til at tage orale desintegrerende tabletter.
13. Personer, der tidligere har haft overfølsomhed over for racemisk baclofen.
14. Forsøgspersoner, som efter Investigators mening måske ikke er egnede til undersøgelsen.