Säkerhet, tolerabilitet och effektivitet av Arbaclofen i 16p11.2 deletion

Inklusionskriterier: För att vara berättigad att delta i denna studie måste alla följande kriterier vara uppfyllda:

1. Diagnos av 16p11.2 BP4-BP5 radering.
2. Manliga eller kvinnliga försökspersoner, 5 till 17 år, vid screening.
3. Neuroutvecklingsstörning som kräver aktuellt pedagogiskt eller annat terapeutiskt stöd.
4. Alla pedagogiska, beteendemässiga, andra terapeutiska och/eller kostingrepp måste ha varit kontinuerliga under de 2 månaderna före screening (med undantag för det antiepileptika (AED) 6-månaderskravet i inklusionskriterium #5). Försökspersoner och deras förälder/vårdgivare/lagligt auktoriserade representant (LAR) får inte valfritt initiera nya, eller modifiera pågående, insatser under studiens varaktighet. Typiska skollov betraktas inte som modifieringar av stabil programmering.
5. Patienter med anfallsstörning i anamnesen måste ha varit anfallsfria och på en stabil antiepileptikabehandling i 6 månader ELLER måste ha varit anfallsfria under de 3 åren före screening om de inte för närvarande får antiepileptika. Om du för närvarande får behandling med antiepileptika som vanligtvis övervakas av serumkoncentration, måste serumkoncentrationerna av de antiepileptika testas och bekräftas att de ligger inom det terapeutiska intervallet vid screening.
6. Alla läkemedelsregimer måste vara stabila i 30 dagar före screening.
7. Innan några studiespecifika procedurer genomförs måste försökspersonen ge sitt samtycke till att delta i studien (om utvecklingsmässigt lämpligt), och föräldern/vårdgivaren/LAR måste ge skriftligt informerat samtycke. Om den vårdgivare som deltar i klinikbesöken inte är föräldern eller LAR, ska även skriftligt medgivande inhämtas från föräldern eller LAR för försökspersonens deltagande i studien.
8. Försökspersonens förälder/vårdgivare/LAR måste kunna tala och förstå engelska tillräckligt för att förstå studiens karaktär och för att kunna genomföra alla studiebedömningar. Föräldern/vårdgivaren/LAR bör kunna ge tillförlitlig information om patientens tillstånd, samtycka till att övervaka administreringen av studieläkemedlet och följa med patienten till alla klinikbesök. Samma förälder/vårdare/LAR bör följa med personen till varje besök.
9. Negativt graviditetstest för kvinnor som är 9 år eller äldre. Både manliga och kvinnliga försökspersoner som är sexuellt aktiva måste gå med på att konsekvent använda en accepterad form av preventivmedel (d.v.s. kirurgisk sterilisering, intrauterin preventivmedel, subkutant implantat, oralt preventivmedel eller diafragma eller kondom i kombination med preventivkräm/gelé eller abstinens) under hela försöket och i 30 dagar (kvinnor) eller 90 dagar (män) efter den senaste studieläkemedlets administrering.

Uteslutningskriterier: Försökspersoner får inte anmäla sig till studien om något av följande kriterier är uppfyllt:

1. Försökspersoner med ytterligare känd genetisk störning förutom 16p11.2 BP4-BP5 radering.
2. Försökspersoner med ytterligare ett neurologiskt eller psykiatriskt tillstånd som kan förvirra prestation vid bedömningsmått, t.ex. betydande försämring av hörsel eller syn, allvarlig motorisk funktionsnedsättning (t.ex. icke-ambulerande) från cerebral pares, födelseskada eller annan skada, eller läppspalt eller gom (inklusive submukös klyfta).
3. Försökspersoner med några anfall inom de senaste 6 månaderna; försökspersoner som för närvarande inte får antiepileptika OCH har haft ett eller flera anfall under de 3 åren före screening; och försökspersoner som har visat sig ha icke-terapeutiska AED-nivåer vid screening.
4. Försökspersoner med något medicinskt eller psykiatriskt tillstånd som kan störa genomförandet av studien, förvirra tolkningen av studieresultaten eller äventyra deras eget välbefinnande. Detta inkluderar, men är inte begränsat till, missbruksrubbningar, försämring av njurfunktionen, bevis på eller historia av malignitet eller någon signifikant hematologisk, endokrina, kardiovaskulära, respiratoriska, lever- eller gastrointestinala sjukdomar.
5. Försökspersoner som planerar att initiera eller ändra farmakologiska eller icke-farmakologiska interventioner under studiens gång.
6. Försökspersoner som för närvarande behandlas eller har behandlats med racemisk baklofen under de senaste 30 dagarna.
7. Patienter som för närvarande behandlas med antipsykotiska läkemedel.
8. Patienter som för närvarande behandlas med mer än 2 psykoaktiva mediciner, inklusive antiepileptika som används som en anti-anfallsbehandling, men inte inklusive sömnhjälpmedel som används vid behov.
9. Patienter som för närvarande behandlas med läkemedel som har anxiolytiska egenskaper, inklusive men inte begränsat till: buspiron och betablockerare. Bensodiazepiner som administreras enligt regelbundet schema (mer än 3 gånger/vecka) är inte tillåtna. Användning av antidepressiva medel kan tillåtas med godkännande av Medical Monitor. Andra förbjudna och begränsade mediciner visas i bilaga A.
10. Patienter som för närvarande behandlas med vigabatrin, tiagabin eller riluzol.
11. Försökspersoner som tar ett annat prövningsläkemedel för närvarande eller inom de senaste 30 dagarna.
12. Försökspersoner som inte kan eller vill ta orala sönderfallande tabletter.
13. Försökspersoner som har en historia av överkänslighet mot racemiskt baklofen.
14. Försökspersoner som, enligt utredarens uppfattning, kanske inte är lämpliga för studien.