16p11.2 결손에서 Arbaclofen의 안전성, 내약성 및 효능

포함 기준: 이 연구에 참여할 자격이 있으려면 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 16p11.2의 진단 BP4-BP5 삭제.
2. 스크리닝 시 5세 내지 17세의 남성 또는 여성 피험자.
3. 현재 교육 또는 기타 치료 지원이 필요한 신경 발달 장애.
4. 모든 교육적, 행동적, 기타 치료적 및/또는 식이 중재는 스크리닝 전 2개월 동안 지속되어야 합니다(포함 기준 #5에서 항경련제(AED) 6개월 요건 제외). 피험자와 그들의 부모/간병인/법적 대리인(LAR)은 연구 기간 동안 새로운 개입을 선택적으로 시작하거나 진행 중인 개입을 수정할 수 없습니다. 일반적인 학교 방학은 안정적인 프로그램의 수정으로 간주되지 않습니다.
5. 발작 장애 병력이 있는 피험자는 발작이 없어야 하고 6개월 동안 안정적인 항간질 요법을 받아야 하거나 현재 항간질제를 투여받지 않은 경우 스크리닝 전 3년 동안 발작이 없어야 합니다. 일반적으로 혈청 농도로 모니터링되는 항간질제로 현재 치료를 받고 있는 경우, 항간질제의 혈청 농도를 검사하고 스크리닝 시 치료 범위 내에 있는지 확인해야 합니다.
6. 모든 투약 요법은 스크리닝 전 30일 동안 안정적이어야 합니다.
7. 특정 연구 절차를 수행하기 전에 피험자는 연구 참여에 동의해야 하며(발달상 적절한 경우) 부모/보호자/LAR은 서면 동의서를 제공해야 합니다. 클리닉 방문에 참석하는 간병인이 부모 또는 LAR이 아닌 경우, 피험자의 연구 참여에 대해 부모 또는 LAR로부터 서면 동의도 얻어야 합니다.
8. 피험자의 부모/간병인/LAR은 연구의 성격을 이해하고 모든 연구 평가를 완료할 수 있도록 충분히 영어를 말하고 이해할 수 있어야 합니다. 부모/간병인/LAR은 피험자의 상태에 대한 신뢰할 수 있는 정보를 제공할 수 있어야 하고 연구 약물의 투여를 감독하는 데 동의하고 모든 클리닉 방문에 피험자를 동반해야 합니다. 동일한 부모/간병인/LAR이 각 방문에 피험자를 동반해야 합니다.
9. 9세 이상의 여성에 대한 음성 임신 검사. 성적으로 활동적인 남성과 여성 피험자 모두 허용된 형태의 피임법(즉, 외과적 살균, 자궁 내 피임 장치, 피하 이식, 경구 피임 도구 또는 피임 크림/젤리와 조합한 격막 또는 콘돔 또는 금욕)을 지속적으로 사용하는 데 동의해야 합니다. 시험 기간 내내 그리고 마지막 연구 약물 투여 후 30일(여성) 또는 90일(남성) 동안.

제외 기준: 다음 기준 중 하나라도 충족되면 피험자는 연구에 등록할 수 없습니다.

1. 16p11.2 외에 추가로 알려진 유전적 장애가 있는 피험자 BP4-BP5 삭제.
2. 평가 측정에서 수행을 혼란스럽게 할 수 있는 추가적인 신경학적 또는 정신과적 상태가 있는 피험자, 예를 들어 청력 또는 시력의 심각한 손상, 뇌성마비로 인한 심각한 운동 장애(예: 보행 불가능), 출생 부상 또는 기타 부상, 구순구개열 또는 구순구개열 또는 구개(점막하 갈라진 틈 포함).
3. 지난 6개월 이내에 발작이 있었던 피험자; 현재 항간질제를 투여받지 않고 있고 스크리닝 전 3년 동안 1회 이상의 발작이 있었던 피험자; 및 스크리닝에서 비치료적 AED 수준을 갖는 것으로 나타난 대상체.
4. 연구 수행을 방해하거나 연구 결과의 해석을 혼란스럽게 하거나 자신의 안녕을 위험에 빠뜨릴 수 있는 의학적 또는 정신과적 상태를 가진 피험자. 여기에는 물질 사용 장애, 신기능 장애, 악성 종양의 증거 또는 병력 또는 모든 유의한 혈액학적, 내분비, 심혈관, 호흡기, 간 또는 위장관 질환이 포함되나 이에 국한되지 않습니다.
5. 연구 과정 동안 약리학적 또는 비약물학적 개입을 시작하거나 변경할 계획인 피험자.
6. 현재 치료를 받고 있거나 지난 30일 동안 라세믹 바클로펜으로 치료를 받은 피험자.
7. 현재 항정신병 약제(들)로 치료 중인 피험자.
8. 현재 항발작 치료제로 사용되는 항간질제를 포함하여 2개 이상의 향정신성 약물로 치료를 받고 있지만 필요에 따라 사용되는 수면 보조제는 포함하지 않는 피험자.
9. 부스피론 및 베타-차단제를 포함하되 이에 국한되지 않는 항불안 특성을 갖는 약물로 현재 치료 중인 피험자. 정기적인 일정(주 3회 이상)으로 투여되는 벤조디아제핀은 허용되지 않습니다. 항우울제의 사용은 Medical Monitor의 승인을 받아 허용될 수 있습니다. 기타 금지 및 제한 약물은 부록 A에 나와 있습니다.
10. 현재 vigabatrin, tiagabine 또는 riluzole로 치료 중인 피험자.
11. 현재 또는 지난 30일 이내에 다른 시험용 약물을 복용 중인 피험자.
12. 구강붕해정을 복용할 수 없거나 복용할 의향이 없는 피험자.
13. 라세믹 바클로펜에 과민증 병력이 있는 피험자.
14. 연구자의 의견으로는 연구에 적합하지 않을 수 있는 피험자.