16p11.2 欠失におけるアルバクロフェンの安全性、忍容性、および有効性

包含基準：この研究に参加する資格を得るには、次のすべての基準を満たす必要があります。

1. 16p11.2の診断 BP4-BP5 削除。
2. -スクリーニング時の5歳から17歳の男性または女性の被験者。
3. -現在の教育またはその他の治療サポートを必要とする神経発達障害。
4. 教育的、行動的、その他の治療的、および/または食事介入は、スクリーニング前の2か月間継続していなければなりません（包含基準＃5の抗てんかん薬（AED）の6か月の要件を除く）。 被験者およびその親/介護者/法定代理人 (LAR) は、研究期間中、選択的に新しい介入を開始したり、進行中の介入を変更したりすることはできません。 典型的な学校の休暇は、安定したプログラミングの変更とは見なされません。
5. -発作障害の病歴のある被験者は、発作がなく、6か月間安定した抗てんかん療法を受けている必要があります または現在抗てんかん薬を受けていない場合は、スクリーニング前の3年間発作がありません。 現在、通常血清濃度によって監視される抗てんかん薬による治療を受けている場合は、抗てんかん薬の血清濃度を検査し、スクリーニング時に治療範囲内にあることを確認する必要があります。
6. すべての投薬計画は、スクリーニング前の 30 日間安定している必要があります。
7. 研究固有の手順を実施する前に、被験者は研究に参加することに同意する必要があり（発達的に適切な場合）、親/介護者/ LARは書面によるインフォームドコンセントを提供する必要があります。 クリニックの訪問に参加する介護者が親または LAR でない場合、被験者の研究への参加について、親または LAR から書面による同意も取得する必要があります。
8. 被験者の親/介護者/LAR は、研究の性質を理解し、すべての研究評価を完了できるように、英語を十分に話し、理解できる必要があります。 親/介護者/LAR は、被験者の状態に関する信頼できる情報を提供できる必要があり、治験薬の投与を監督することに同意し、すべてのクリニック訪問に被験者に同行する必要があります。 同じ親/介護者/LAR が各訪問に被験者に同行する必要があります。
9. 9歳以上の女性の妊娠検査陰性。 性的に活発な男性と女性の両方の被験者は、受け入れられている形の避妊を一貫して使用することに同意する必要があります（つまり、外科的滅菌、子宮内避妊器具、皮下インプラント、経口避妊薬、または避妊クリーム/ゼリーと組み合わせた横隔膜またはコンドーム、または禁欲）試験中、および最後の治験薬投与後 30 日間 (女性) または 90 日間 (男性)。

除外基準：以下の基準のいずれかが満たされている場合、被験者は研究への登録を許可されていません。

1. -16p11.2以外に追加の既知の遺伝的障害がある被験者 BP4-BP5 削除。
2. -評価尺度のパフォーマンスを混乱させる可能性のある追加の神経学的または精神医学的状態を有する被験者、たとえば、聴覚または視覚の重大な障害、脳性麻痺による重度の運動障害（歩行不能など）、出生時の損傷、またはその他の損傷、または口唇裂または口蓋（粘膜下裂を含む）。
3. -過去6か月以内に発作を起こした被験者; -現在抗てんかん薬を服用しておらず、スクリーニング前の3年間に1回以上の発作があった被験者;およびスクリーニングで非治療的AEDレベルを有することが示されている被験者。
4. -研究の実施を妨げ、研究結果の解釈を混乱させる、または自分の健康を危険にさらす可能性のある医学的または精神医学的状態の被験者。 これには、物質使用障害、腎機能障害、悪性腫瘍の証拠または病歴、または重大な血液、内分泌、心血管、呼吸器、肝臓、または胃腸疾患が含まれますが、これらに限定されません。
5. -研究の過程で薬理学的または非薬理学的介入を開始または変更する予定の被験者。
6. -現在治療を受けているか、過去30日間にラセミバクロフェンで治療された被験者。
7. -現在抗精神病薬で治療されている被験者。
8. -現在、抗てんかん薬として使用される抗てんかん薬を含む2つ以上の向精神薬で治療されているが、必要に応じて使用される睡眠補助薬は含まれていません。
9. -ブスピロンおよびベータ遮断薬を含むがこれらに限定されない、抗不安特性を有する薬物で現在治療されている被験者。 ベンゾジアゼピンを定期的に (週に 3 回以上) 投与することは許可されていません。 抗うつ薬の使用は、メディカルモニターの承認があれば許可される場合があります。 その他の禁止および制限された医薬品は、付録 A に示されています。
10. -現在、ビガバトリン、チアガビン、またはリルゾールで治療されている被験者。
11. -現在または過去30日以内に別の治験薬を服用している被験者。
12. -口腔内崩壊錠を服用できない、または服用する意思がない被験者。
13. -ラセミバクロフェンに対する過敏症の病歴がある被験者。
14. -治験責任医師の意見では、研究に適していない可能性がある被験者。