Seguridad, tolerabilidad y eficacia de arbaclofeno en la deleción 16p11.2

Criterios de inclusión: Para ser elegible para participar en este estudio, se deben cumplir todos los siguientes criterios:

1. Diagnóstico de 16p11.2 Deleción BP4-BP5.
2. Sujetos masculinos o femeninos, de 5 a 17 años de edad, en la Selección.
3. Discapacidad del desarrollo neurológico que requiere apoyo educativo actual u otro apoyo terapéutico.
4. Cualquier intervención educativa, conductual, terapéutica y/o dietética debe haber sido continua durante los 2 meses anteriores a la selección (con la excepción del requisito de 6 meses del medicamento antiepiléptico (AED) en el Criterio de inclusión n.° 5). Los sujetos y sus padres/cuidador/representante legalmente autorizado (LAR) no pueden iniciar de forma electiva intervenciones nuevas o modificar intervenciones en curso durante la duración del estudio. Las vacaciones escolares típicas no se consideran modificaciones de la programación estable.
5. Los sujetos con antecedentes de trastorno convulsivo deben haber estado libres de convulsiones y con un régimen de terapia antiepiléptica estable durante 6 meses O deben haber estado libres de convulsiones durante los 3 años anteriores a la selección si actualmente no reciben antiepilépticos. Si actualmente recibe tratamiento con antiepilépticos que normalmente se controlan mediante la concentración sérica, las concentraciones séricas de los fármacos antiepilépticos deben analizarse y confirmarse que se encuentran dentro del rango terapéutico en la selección.
6. Todos los regímenes de medicamentos deben ser estables durante 30 días antes de la selección.
7. Antes de la realización de cualquier procedimiento específico del estudio, el sujeto debe dar su consentimiento para participar en el estudio (si es apropiado para el desarrollo), y el padre/cuidador/LAR debe proporcionar un consentimiento informado por escrito. Si el cuidador que asiste a las visitas a la clínica no es el padre o el LAR, también se debe obtener el consentimiento por escrito del padre o del LAR para la participación del sujeto en el estudio.
8. El padre/cuidador/LAR del sujeto debe poder hablar y comprender el inglés lo suficiente como para comprender la naturaleza del estudio y permitir la realización de todas las evaluaciones del estudio. El padre/cuidador/LAR debe ser capaz de brindar información confiable sobre la condición del sujeto, aceptar supervisar la administración del fármaco del estudio y acompañar al sujeto a todas las visitas a la clínica. El mismo padre/cuidador/LAR debe acompañar al sujeto a cada visita.
9. Prueba de embarazo negativa para mujeres mayores de 9 años. Tanto los sujetos masculinos como femeninos que son sexualmente activos deben estar de acuerdo en usar sistemáticamente una forma aceptada de anticoncepción (es decir, esterilización quirúrgica, dispositivo anticonceptivo intrauterino, implante subcutáneo, anticonceptivo oral o diafragma o condón en combinación con crema/jalea anticonceptiva o abstinencia) durante todo el ensayo y durante 30 días (mujeres) o 90 días (hombres) después de la última administración del fármaco del estudio.

Criterios de exclusión: no se permite que los sujetos se inscriban en el estudio si se cumple alguno de los siguientes criterios:

1. Sujetos con trastorno genético conocido adicional además de 16p11.2 Deleción BP4-BP5.
2. Sujetos con una afección neurológica o psiquiátrica adicional que podría confundir el desempeño en las medidas de evaluación, por ejemplo, discapacidad significativa en la audición o la visión, discapacidad motora grave (por ejemplo, no ambulatoria) por parálisis cerebral, lesión de nacimiento u otra lesión, o labio hendido o paladar (incluida la hendidura submucosa).
3. Sujetos con convulsiones en los 6 meses anteriores; sujetos que actualmente no están recibiendo antiepilépticos Y han tenido una o más convulsiones durante los 3 años anteriores a la selección; y sujetos que muestran niveles de AED no terapéuticos en la selección.
4. Sujetos con cualquier condición médica o psiquiátrica que pueda interferir con la realización del estudio, confundir la interpretación de los resultados del estudio o poner en peligro su propio bienestar. Esto incluye, entre otros, trastornos por uso de sustancias, deterioro de la función renal, evidencia o antecedentes de malignidad o cualquier enfermedad hematológica, endocrina, cardiovascular, respiratoria, hepática o gastrointestinal importante.
5. Sujetos que planean iniciar o cambiar intervenciones farmacológicas o no farmacológicas durante el transcurso del estudio.
6. Sujetos que están siendo tratados actualmente o han sido tratados con baclofeno racémico en los últimos 30 días.
7. Sujetos actualmente tratados con medicamentos antipsicóticos.
8. Sujetos tratados actualmente con más de 2 medicamentos psicoactivos, incluidos los antiepilépticos utilizados como tratamiento anticonvulsivo, pero sin incluir los somníferos utilizados según las necesidades.
9. Sujetos actualmente tratados con medicamentos que tienen propiedades ansiolíticas, incluidos, entre otros, buspirona y betabloqueantes. No se permiten las benzodiazepinas administradas en un horario regular (más de 3 veces por semana). Se puede permitir el uso de antidepresivos con la aprobación del Monitor Médico. Otros medicamentos prohibidos y restringidos se muestran en el Apéndice A.
10. Sujetos actualmente tratados con vigabatrina, tiagabina o riluzol.
11. Sujetos que toman otro fármaco en investigación actualmente o en los últimos 30 días.
12. Sujetos que no pueden o no quieren tomar tabletas de desintegración oral.
13. Sujetos que tienen antecedentes de hipersensibilidad al baclofeno racémico.
14. Sujetos que, en opinión del Investigador, podrían no ser aptos para el estudio.