Bezpieczeństwo, tolerancja i skuteczność arbaklofenu w delecji 16p11.2

Kryteria włączenia: Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, należy spełnić wszystkie poniższe kryteria:

1. Diagnoza 16p11.2 Delecja BP4-BP5.
2. Osoby płci męskiej lub żeńskiej w wieku od 5 do 17 lat podczas badania przesiewowego.
3. Niepełnosprawność neurorozwojowa wymagająca bieżącego wsparcia edukacyjnego lub innego terapeutycznego.
4. Wszelkie interwencje edukacyjne, behawioralne, inne terapeutyczne i/lub dietetyczne muszą być ciągłe w ciągu 2 miesięcy przed badaniem przesiewowym (z wyjątkiem wymogu dotyczącego leku przeciwpadaczkowego (AED) przez 6 miesięcy w Kryterium włączenia nr 5). Uczestnicy i ich rodzice/opiekunowie/prawnie upoważnieni przedstawiciele (LAR) nie mogą dobrowolnie inicjować nowych lub modyfikować trwających interwencji w czasie trwania badania. Typowe wakacje szkolne nie są uważane za modyfikacje stabilnego programowania.
5. Pacjenci z zaburzeniami napadowymi w wywiadzie muszą być wolni od napadów padaczkowych i stosować stabilny schemat leczenia przeciwpadaczkowego przez 6 miesięcy LUB nie muszą mieć napadów padaczkowych przez 3 lata poprzedzające badanie przesiewowe, jeśli obecnie nie otrzymują leków przeciwpadaczkowych. Jeśli obecnie przyjmuje się leki przeciwpadaczkowe, które zazwyczaj monitoruje się za pomocą stężenia w surowicy, należy zbadać stężenia leków przeciwpadaczkowych w surowicy i potwierdzić, że mieszczą się one w zakresie terapeutycznym podczas badania przesiewowego.
6. Wszystkie schematy leczenia muszą być stabilne przez 30 dni przed badaniem przesiewowym.
7. Przed przeprowadzeniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem uczestnik musi wyrazić zgodę na udział w badaniu (jeśli jest to odpowiednie rozwojowo), a rodzic/opiekun/LAR musi wyrazić pisemną świadomą zgodę. Jeżeli opiekunem wizyt w poradni nie jest rodzic lub LAR, wymagana jest również pisemna zgoda rodzica lub LAR na udział badanego w badaniu.
8. Rodzic/opiekun/LAR uczestnika musi być w stanie mówić i rozumieć język angielski w stopniu wystarczającym do zrozumienia charakteru badania i umożliwienia ukończenia wszystkich ocen badania. Rodzic/opiekun/LAR powinien być w stanie udzielić wiarygodnych informacji o stanie pacjenta, zgodzić się na nadzorowanie podawania badanego leku i towarzyszyć pacjentowi podczas wszystkich wizyt w klinice. Na każdej wizycie pacjentowi powinien towarzyszyć ten sam rodzic/opiekun/LAR.
9. Negatywny test ciążowy dla kobiet w wieku 9 lat lub starszych. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety, którzy są aktywni seksualnie, muszą wyrazić zgodę na konsekwentne stosowanie akceptowanej formy antykoncepcji (tj. chirurgicznej sterylizacji, wewnątrzmacicznej wkładki antykoncepcyjnej, implantu podskórnego, doustnego środka antykoncepcyjnego, diafragmy lub prezerwatywy w połączeniu z kremem/żelem antykoncepcyjnym lub abstynencji). przez cały okres badania i przez 30 dni (kobiety) lub 90 dni (mężczyźni) po ostatnim podaniu badanego leku.

Kryteria wykluczenia: Uczestnicy nie mogą zostać włączeni do badania, jeśli spełnione są którekolwiek z poniższych kryteriów:

1. Osoby z dodatkowym znanym zaburzeniem genetycznym oprócz 16p11.2 Delecja BP4-BP5.
2. Pacjenci z dodatkowym schorzeniem neurologicznym lub psychiatrycznym, który może wpływać na wyniki oceny, np. znaczne upośledzenie słuchu lub wzroku, poważne upośledzenie ruchowe (np. niezdolność do poruszania się) spowodowane porażeniem mózgowym, urazem okołoporodowym lub innym urazem, rozszczepem wargi lub podniebienie (w tym rozszczep podśluzówkowy).
3. Pacjenci z napadami padaczkowymi w ciągu ostatnich 6 miesięcy; osoby, które obecnie nie otrzymują leków przeciwpadaczkowych ORAZ miały jeden lub więcej napadów padaczkowych w ciągu 3 lat poprzedzających badanie przesiewowe; oraz osoby, u których podczas badań przesiewowych wykazano nieterapeutyczne poziomy AED.
4. Osoby z jakimkolwiek stanem medycznym lub psychiatrycznym, który może zakłócać prowadzenie badania, zakłócać interpretację wyników badania lub zagrażać ich własnemu samopoczuciu. Obejmuje to między innymi zaburzenia związane z używaniem substancji, upośledzenie czynności nerek, dowody lub historię nowotworu złośliwego lub jakąkolwiek istotną chorobę hematologiczną, endokrynologiczną, sercowo-naczyniową, oddechową, wątrobową lub żołądkowo-jelitową.
5. Pacjenci, którzy planują rozpocząć lub zmienić interwencje farmakologiczne lub niefarmakologiczne w trakcie badania.
6. Pacjenci, którzy są obecnie leczeni lub byli leczeni racemicznym baklofenem w ciągu ostatnich 30 dni.
7. Pacjenci obecnie leczeni lekami przeciwpsychotycznymi.
8. Pacjenci leczeni obecnie więcej niż 2 lekami psychoaktywnymi, w tym lekami przeciwpadaczkowymi stosowanymi w leczeniu przeciwpadaczkowym, ale z wyłączeniem środków nasennych stosowanych w razie potrzeby.
9. Pacjenci obecnie leczeni lekami o właściwościach przeciwlękowych, w tym między innymi: buspironem i beta-blokerami. Benzodiazepiny podawane regularnie (więcej niż 3 razy w tygodniu) są niedozwolone. Stosowanie leków przeciwdepresyjnych może być dozwolone za zgodą Kontroli Medycznej. Inne zakazane i ograniczone leki przedstawiono w Załączniku A.
10. Osoby aktualnie leczone wigabatryną, tiagabiną lub riluzolem.
11. Osoby przyjmujące inny badany lek obecnie lub w ciągu ostatnich 30 dni.
12. Pacjenci, którzy nie mogą lub nie chcą przyjmować doustnych tabletek rozpadających się.
13. Pacjenci, u których w przeszłości występowała nadwrażliwość na racemiczny baklofen.
14. Osoby, które w opinii badacza mogą nie nadawać się do badania.