Arbaclofen 在 16p11.2 缺失中的安全性、耐受性和功效

纳入标准：要有资格参与本研究，必须满足以下所有标准：

1. 16p11.2的诊断 BP4-BP5 缺失。
2. 筛选时年龄在 5 至 17 岁之间的男性或女性受试者。
3. 需要当前教育或其他治疗支持的神经发育障碍。
4. 任何教育、行为、其他治疗和/或饮食干预必须在筛选前的 2 个月内持续进行（纳入标准 #5 中抗癫痫药物 (AED) 6 个月的要求除外）。 在研究期间，受试者及其父母/看护者/合法授权代表 (LAR) 不得选择性地启动新的或修改正在进行的干预措施。 典型的学校假期不被视为对稳定程序的修改。
5. 有癫痫病史的受试者必须无癫痫发作并且接受稳定的抗癫痫治疗方案 6 个月，或者如果目前未接受抗癫痫药，则必须在筛选前 3 年无癫痫发作。 如果目前正在接受通常由血清浓度监测的抗癫痫药治疗，则必须在筛选时测试并确认抗癫痫药的血清浓度在治疗范围内。
6. 所有药物治疗方案必须在筛选前稳定 30 天。
7. 在进行任何特定于研究的程序之前，受试者必须同意参与研究（如果发育适当），并且父母/看护人/LAR 必须提供书面知情同意书。 如果参加门诊就诊的看护人不是父母或 LAR，则还必须从父母或 LAR 处获得受试者参与研究的书面同意。
8. 受试者的父母/看护人/LAR 必须能够说和理解足够的英语以了解研究的性质并允许完成所有研究评估。 父母/看护人/LAR 应能够提供有关受试者状况的可靠信息，同意监督研究药物的给药，并陪同受试者进行所有门诊就诊。 同一位父母/看护人/LAR 应陪同受试者每次就诊。
9. 9 岁或以上女性的妊娠试验阴性。 性活跃的男性和女性受试者必须同意始终如一地使用公认的避孕方式（即手术绝育、宫内节育器、皮下植入、口服避孕药或隔膜或避孕套与避孕霜/果冻相结合，或禁欲）在整个试验期间以及最后一次研究药物给药后的 30 天（女性）或 90 天（男性）。

排除标准：如果满足以下任何标准，则不允许受试者参加研究：

1. 除 16p11.2 外，患有其他已知遗传疾病的受试者 BP4-BP5 缺失。
2. 患有其他神经或精神疾病的受试者可能会混淆评估措施的表现，例如，听力或视力严重受损，因脑瘫、产伤或其他伤害导致的严重运动障碍（例如，非卧床），或唇裂或腭（包括粘膜下裂）。
3. 在过去 6 个月内有任何癫痫发作的受试者；目前未接受抗癫痫药且在筛选前 3 年内有过一次或多次癫痫发作的受试者；以及在筛选时显示具有非治疗性 AED 水平的受试者。
4. 患有任何可能干扰研究进行、混淆对研究结果的解释或危及自身健康的医学或精神疾病的受试者。 这包括但不限于物质使用障碍、肾功能损害、恶性肿瘤或任何重大血液学、内分泌、心血管、呼吸系统、肝脏或胃肠道疾病的证据或病史。
5. 计划在研究过程中开始或改变药物或非药物干预的受试者。
6. 目前正在接受或在过去 30 天内接受过外消旋巴氯芬治疗的受试者。
7. 目前接受抗精神病药物治疗的受试者。
8. 目前接受超过 2 种精神活性药物治疗的受试者，包括用作抗癫痫治疗的抗癫痫药，但不包括按需使用的助眠剂。
9. 目前正在接受具有抗焦虑特性的药物治疗的受试者，包括但不限于：丁螺环酮和 β 受体阻滞剂。 不允许定期（每周超过 3 次）服用苯二氮卓类药物。 经医疗监督员批准，可允许使用抗抑郁药。 其他禁用和限用药物见附录 A。
10. 目前接受氨己烯酸、噻加宾或利鲁唑治疗的受试者。
11. 当前或最近 30 天内服用另一种研究药物的受试者。
12. 不能或不愿意服用口腔崩解片的受试者。
13. 对外消旋巴氯芬有超敏反应史的受试者。
14. 研究者认为可能不适合研究的受试者。