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- Xantomatose cerebrotendínea
Especialistas médicos de Estados Unidos marcados como investigadores em ensaios clínicos que estudam Xantomatose cerebrotendínea
Total de 4 resultados
-
Adeline Vanderver, MDVisto em:
- Pennsylvania, Philadelphia, Children's Hospital of Philadelphia
- Pennsylvania, Philadelphia, The Children's Hospital of Philadelphia
Ensaios:- NCT03304717 (Investigador principal)
- NCT03047369 (Investigador principal)
- NCT02699190 (Investigador principal)
Condições:- Síndrome de Aicardi Goutieres;
- Mucopolissacaridoses;
- Leucoencefalopatias;
- Leucodistrofia;
- Adrenoleucodistrofia;
- Adrenomieloneuropatia;
- Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X;
- Gangliosidoses;
- Leucodistrofia Metacromática;
- Doença de Krabbe;
- Doença Refresum;
- Cadasil;
- Síndrome de Sjögren-Larsson;
- Síndrome de Allan-Herndon-Dudley;
- Doença da substância branca;
- Gangliosidose GM2;
- Síndrome de Zellweger;
- ALSP;
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher;
- ALD (Adrenoleucodistrofia);
- Síndrome de Cockayne;
- Xantomatose Cerebrotendinosa;
- Doença de Canavan;
- CTX;
- Síndrome de Aicardi Goutieres;
- AMN;
- X-ALD;
- Mct8 (Slc16A2) - Deficiência do transportador de células de hormônio tireoidiano específico;
- LBSL;
- Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato;
- PMD;
- Charcot-Marie-Tooth;
- Doença de Alexandre;
- Leucodistrofia Relacionada a TUBB4A;
- Síndrome 4H;
- Deficiência Múltipla Sulfatase;
- Leucoencefalopatia Megalencefálica com Cistos Subcorticais;
- Doença da Substância Branca Desaparecida;
- Síndrome de Labrune;
- TDAH;
- Distúrbio da Biogênese Peroxissomal;
- CMT;
- Sjögren;
- MLD;
- ALD;
- AGS;
- Leucodistrofia de Alexander;
- AxD;
- Deficiência de GALC;
- Leucodistrofia Globoide;
- H-ABC - Hipomielinização, Atrofia dos Gânglios da Base e Cerebelo;
- HBSL;
- HBSL - Hipomielinização, Tronco Cerebral, Medula Espinhal, Espasticidade das Pernas;
- Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e síndrome de alto lactato (transtorno);
- Mutação do gene CSF1R;
- CHC - Hipomielinização e Catarata Congênita;
- MLC1;
- Síndrome PLP1 Nulo;
- Duplicação do gene PLP1 | Sangue ou tecido | Mutações;
- Doença de Salla;
- Doença de armazenamento siálico;
- Doença de Van Der Knapp;
- BPAN;
- CCB;
- Síndrome de Deficiência Intelectual Relacionada ao TBCK;
- Mutação do gene ALD;
- Doença semelhante a Pelizaeus Merzbacher;
- Leucoencefalopatia megalencéfala com cistos subcorticais 1;
- Doença semelhante a Pelizaeus-Merzbacher, 1
-
Amy Waldman, MD, MSCEVisto em:
- Pennsylvania, Philadelphia, The Children's Hospital of Philadelphia
Ensaios:- NCT03047369 (Subinvestigador)
Condições:- Mucopolissacaridoses;
- Leucoencefalopatias;
- Leucodistrofia;
- Adrenoleucodistrofia;
- Adrenomieloneuropatia;
- Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X;
- Gangliosidoses;
- Leucodistrofia Metacromática;
- Doença de Krabbe;
- Doença Refresum;
- Cadasil;
- Síndrome de Sjögren-Larsson;
- Síndrome de Allan-Herndon-Dudley;
- Doença da substância branca;
- Gangliosidose GM2;
- Síndrome de Zellweger;
- ALSP;
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher;
- ALD (Adrenoleucodistrofia);
- Síndrome de Cockayne;
- Xantomatose Cerebrotendinosa;
- Doença de Canavan;
- CTX;
- Síndrome de Aicardi Goutieres;
- AMN;
- X-ALD;
- Mct8 (Slc16A2) - Deficiência do transportador de células de hormônio tireoidiano específico;
- LBSL;
- Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato;
- PMD;
- Charcot-Marie-Tooth;
- Doença de Alexandre;
- Leucodistrofia Relacionada a TUBB4A;
- Síndrome 4H;
- Deficiência Múltipla Sulfatase;
- Leucoencefalopatia Megalencefálica com Cistos Subcorticais;
- Doença da Substância Branca Desaparecida;
- Síndrome de Labrune;
- TDAH;
- Distúrbio da Biogênese Peroxissomal;
- CMT;
- Sjögren;
- MLD;
- ALD;
- AGS;
- Leucodistrofia de Alexander;
- AxD;
- Deficiência de GALC;
- Leucodistrofia Globoide;
- H-ABC - Hipomielinização, Atrofia dos Gânglios da Base e Cerebelo;
- HBSL;
- HBSL - Hipomielinização, Tronco Cerebral, Medula Espinhal, Espasticidade das Pernas;
- Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e síndrome de alto lactato (transtorno);
- Mutação do gene CSF1R;
- CHC - Hipomielinização e Catarata Congênita;
- MLC1;
- Síndrome PLP1 Nulo;
- Duplicação do gene PLP1 | Sangue ou tecido | Mutações;
- Doença de Salla;
- Doença de armazenamento siálico;
- Doença de Van Der Knapp;
- BPAN;
- CCB;
- Síndrome de Deficiência Intelectual Relacionada ao TBCK;
- Mutação do gene ALD;
- Doença semelhante a Pelizaeus Merzbacher
-
Cheno-CTX-301 InvestigatorVisto em:
- Colorado, Aurora, Travere Investigational Site
- Iowa, Iowa City, Travere Investigational Site
- Louisiana, New Orleans, Travere Investigational Site
- Ohio, Columbus, Travere Investigational Site
Ensaios:- NCT04270682 (Investigador principal)
Condições: -
Laura Adang, MD, PhD, MSTRVisto em:
- Pennsylvania, Philadelphia, The Children's Hospital of Philadelphia
Ensaios:- NCT03047369 (Subinvestigador)
Condições:- Mucopolissacaridoses;
- Leucoencefalopatias;
- Leucodistrofia;
- Adrenoleucodistrofia;
- Adrenomieloneuropatia;
- Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X;
- Gangliosidoses;
- Leucodistrofia Metacromática;
- Doença de Krabbe;
- Doença Refresum;
- Cadasil;
- Síndrome de Sjögren-Larsson;
- Síndrome de Allan-Herndon-Dudley;
- Doença da substância branca;
- Gangliosidose GM2;
- Síndrome de Zellweger;
- ALSP;
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher;
- ALD (Adrenoleucodistrofia);
- Síndrome de Cockayne;
- Xantomatose Cerebrotendinosa;
- Doença de Canavan;
- CTX;
- Síndrome de Aicardi Goutieres;
- AMN;
- X-ALD;
- Mct8 (Slc16A2) - Deficiência do transportador de células de hormônio tireoidiano específico;
- LBSL;
- Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato;
- PMD;
- Charcot-Marie-Tooth;
- Doença de Alexandre;
- Leucodistrofia Relacionada a TUBB4A;
- Síndrome 4H;
- Deficiência Múltipla Sulfatase;
- Leucoencefalopatia Megalencefálica com Cistos Subcorticais;
- Doença da Substância Branca Desaparecida;
- Síndrome de Labrune;
- TDAH;
- Distúrbio da Biogênese Peroxissomal;
- CMT;
- Sjögren;
- MLD;
- ALD;
- AGS;
- Leucodistrofia de Alexander;
- AxD;
- Deficiência de GALC;
- Leucodistrofia Globoide;
- H-ABC - Hipomielinização, Atrofia dos Gânglios da Base e Cerebelo;
- HBSL;
- HBSL - Hipomielinização, Tronco Cerebral, Medula Espinhal, Espasticidade das Pernas;
- Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e síndrome de alto lactato (transtorno);
- Mutação do gene CSF1R;
- CHC - Hipomielinização e Catarata Congênita;
- MLC1;
- Síndrome PLP1 Nulo;
- Duplicação do gene PLP1 | Sangue ou tecido | Mutações;
- Doença de Salla;
- Doença de armazenamento siálico;
- Doença de Van Der Knapp;
- BPAN;
- CCB;
- Síndrome de Deficiência Intelectual Relacionada ao TBCK;
- Mutação do gene ALD;
- Doença semelhante a Pelizaeus Merzbacher