Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Замена докозагексаеновой кислоты (DHA) для лечения спиноцеребеллярной атаксии 38 (SCA38DHA)

28 декабря 2018 г. обновлено: Barbara Borroni

Преобразование молекулярной патологии в терапевтическую стратегию при SCA38, недавно выявленной форме спиноцеребеллярной атаксии

В рамках проекта будет изучен терапевтический подход к спиноцеребеллярной атаксии (SCA38) путем замены ДГК. SCA38 вызывается миссенс-мутациями в гене ELOVL5 (удлинение белка 5 очень длинноцепочечных жирных кислот).

Предпосылки/обоснование: ELOVL5 представляет собой микросомальный ген элонгазы жирных кислот, необходимый для синтеза арахидоновой кислоты и ДГК. В головном мозге он проявляет особенно высокую экспрессию в клетках Пуркинье мозжечка.

Содержание продуктов ELOVL5, таких как ДГК, снижено в сыворотке пациентов с СЦА38, и было показано, что ДГК, вводимая в качестве пищевой добавки, улучшает показатели SARA, улучшает качество жизни и увеличивает гипометаболизм головного мозга (ФДГ-ПЭТ) у двух пациентов с СЦА38. .

Экспериментальный план: Исследователи проведут рандомизированное плацебо-контролируемое исследование с добавлением DHA на десяти пациентах с SCA38, за которым последует открытая фаза.

Ожидаемые результаты: добавление DHA должно улучшить симптомы SCA38 и улучшить гипометаболизм мозжечка у этих пациентов.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Подробное описание

Спиноцеребеллярные атаксии (SCA) включают более тридцати различных подтипов заболеваний центральной нервной системы, которые встречаются примерно у 1 из 30 000 человек. Исследователи идентифицировали причинный ген для SCA38, новой редкой формы мозжечковой атаксии. Расчетная частота заболевания составляет менее 1% СЦА. Ген заболевания кодирует фермент, участвующий в биосинтезе омега-3 жирных кислот, продукты которого редуцированы в сыворотке пациентов с SCA38.

Исследователи пришли к выводу, что введение определенных жирных кислот омега-3 может облегчить симптомы заболевания у пациентов с SCA38. Действительно, предварительные данные, полученные в пилотном испытании на двух пациентах, находящихся сейчас на 8-м месяце терапии, поразительны, с улучшением симптомов заболевания и качества жизни без каких-либо побочных эффектов.

Исследователи проведут клиническое испытание, чтобы доказать эту терапевтическую стратегию SCA38. Исследователи оценят клинические баллы SARA, баллы ICARS, изображения ПЭТ головного мозга и метаболический профиль плазмы у десяти пациентов с SCA38.

Испытание будет состоять из двух фаз: 1) рандомизированное двойное слепое плацебо/лечение (600 мг ДГК/день) от T0 (базовое наблюдение) до T1 (оценка через четыре месяца). Пациенты, которые будут соответствовать критериям включения в исследование, будут рандомизированы для получения препарата или плацебо (соотношение 1:1). Вторая открытая фаза для всех пациентов от T2 (6 месяцев) до T5 (30 месяцев) будет проводиться с повторными измерениями группы лекарств (n = 10).

Пациенты будут заполнять личный дневник в течение всего лечения и анкету качества жизни при каждом посещении. Первичным результатом будет клиническое улучшение, а вторичным результатом будет считаться улучшение метаболизма головного мозга с помощью ПЭТ-ФДГ.

В каждый момент времени будет проводиться клиническая оценка (видеозапись оценок SARA/ICARS). Видео будут рандомизированы и слепо оценены двумя независимыми клиницистами.

В T0, T1, T2, T5 пациентам будет проведено ПЭТ-сканирование головного мозга с ФДГ. Сканирование ПЭТ-ФДГ будет выполняться тем же сканером в Университете Брешии.

Этот проект предоставит полезные данные о возможном заместительном лечении этой новой формы дегенерации мозжечка.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Интервенционный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
10

Фаза

Фаза

Этап клинического испытания лекарственного средства или биологического продукта, основанный на определениях, разработанных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Этап зависит от цели исследования, количества участников и других характеристик. Существует пять фаз: Ранняя фаза 1 (ранее указанная как Фаза 0), Фаза 1, Фаза 2, Фаза 3 и Фаза 4. Термин «Неприменимо» используется для описания испытаний без фаз, определенных FDA, включая испытания устройств или поведенческих вмешательств.
  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Италия
    • BS
      • Brescia, BS, Италия, 25100
        • AO Spedali Civili

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Мутации p.Gly230Val в гене ELOVL5
  • Клинические симптомы атаксии

Критерий исключения:

  • Использование рыбьего жира или пищевой добавки DHA в течение 30 дней до включения в настоящее исследование
  • Признаки плохо контролируемого диабета (определяется как гемоглобин A1c> 8% у пациентов с диабетом)
  • Среднее потребление алкоголя более одной порции или эквивалента (> 12 г) в день или более двух порций в любой 1 день в течение 30 дней до скрининга.
  • Уровень креатинина в сыворотке 2,0 мг/дл или выше или в настоящее время находится на диализе
  • Доказательства злоупотребления наркотиками в течение 6 месяцев до включения в исследование или в течение периода скрининга.
  • Сообщается о плохой приверженности к предположению о лекарстве
  • Лежачие пациенты (оценка SARA > 23)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Тройной

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия

Группа участников / Армия

Группа или подгруппа участников клинического исследования, которые получают конкретное вмешательство/лечение или не получают никакого вмешательства в соответствии с протоколом исследования.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Активный компаратор: Администрация ДГК
DHA 600 мг/день будет вводиться в течение 16 недель 5 пациентам в двойном слепом исследовании.
Диетическая добавка: ДГК
Плацебо Компаратор: прием плацебо
плацебо будет иметь тот же цвет и вкус, в мягких капсулах, что и ДГК, и будет вводиться в течение 16 недель 5 пациентам в двойном слепом режиме.
Диетическая добавка: ДГК

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение по сравнению с исходным показателем SARA через 16 недель и 40 недель
Временное ограничение: исходный уровень, 16 недель, 40 недель
улучшение атаксии по шкале SARA
исходный уровень, 16 недель, 40 недель
Изменение по сравнению с исходным показателем ICARS через 16 недель и 40 недель
Временное ограничение: исходный уровень, 16 недель, 40 недель
улучшение атаксии по шкале ICARS
исходный уровень, 16 недель, 40 недель

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Мозг ФДГ-ПЭТ
Временное ограничение: исходный уровень, 16 недель, 40 недель
улучшение мозжечкового гипометаболизма
исходный уровень, 16 недель, 40 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Barbara Borroni

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
17 июня 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
17 сентября 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
25 июня 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
31 марта 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
6 апреля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
12 апреля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
31 декабря 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
28 декабря 2018 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 декабря 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • CE NP1821

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

для обмена данными после публикации исследования

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками