Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Замена докозагексаеновой кислоты (DHA) для лечения спиноцеребеллярной атаксии 38 (SCA38DHA)

28 декабря 2018 г. обновлено: Barbara Borroni

Преобразование молекулярной патологии в терапевтическую стратегию при SCA38, недавно выявленной форме спиноцеребеллярной атаксии

В рамках проекта будет изучен терапевтический подход к спиноцеребеллярной атаксии (SCA38) путем замены ДГК. SCA38 вызывается миссенс-мутациями в гене ELOVL5 (удлинение белка 5 очень длинноцепочечных жирных кислот).

Предпосылки/обоснование: ELOVL5 представляет собой микросомальный ген элонгазы жирных кислот, необходимый для синтеза арахидоновой кислоты и ДГК. В головном мозге он проявляет особенно высокую экспрессию в клетках Пуркинье мозжечка.

Содержание продуктов ELOVL5, таких как ДГК, снижено в сыворотке пациентов с СЦА38, и было показано, что ДГК, вводимая в качестве пищевой добавки, улучшает показатели SARA, улучшает качество жизни и увеличивает гипометаболизм головного мозга (ФДГ-ПЭТ) у двух пациентов с СЦА38. .

Экспериментальный план: Исследователи проведут рандомизированное плацебо-контролируемое исследование с добавлением DHA на десяти пациентах с SCA38, за которым последует открытая фаза.

Ожидаемые результаты: добавление DHA должно улучшить симптомы SCA38 и улучшить гипометаболизм мозжечка у этих пациентов.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Спиноцеребеллярные атаксии (SCA) включают более тридцати различных подтипов заболеваний центральной нервной системы, которые встречаются примерно у 1 из 30 000 человек. Исследователи идентифицировали причинный ген для SCA38, новой редкой формы мозжечковой атаксии. Расчетная частота заболевания составляет менее 1% СЦА. Ген заболевания кодирует фермент, участвующий в биосинтезе омега-3 жирных кислот, продукты которого редуцированы в сыворотке пациентов с SCA38.

Исследователи пришли к выводу, что введение определенных жирных кислот омега-3 может облегчить симптомы заболевания у пациентов с SCA38. Действительно, предварительные данные, полученные в пилотном испытании на двух пациентах, находящихся сейчас на 8-м месяце терапии, поразительны, с улучшением симптомов заболевания и качества жизни без каких-либо побочных эффектов.

Исследователи проведут клиническое испытание, чтобы доказать эту терапевтическую стратегию SCA38. Исследователи оценят клинические баллы SARA, баллы ICARS, изображения ПЭТ головного мозга и метаболический профиль плазмы у десяти пациентов с SCA38.

Испытание будет состоять из двух фаз: 1) рандомизированное двойное слепое плацебо/лечение (600 мг ДГК/день) от T0 (базовое наблюдение) до T1 (оценка через четыре месяца). Пациенты, которые будут соответствовать критериям включения в исследование, будут рандомизированы для получения препарата или плацебо (соотношение 1:1). Вторая открытая фаза для всех пациентов от T2 (6 месяцев) до T5 (30 месяцев) будет проводиться с повторными измерениями группы лекарств (n = 10).

Пациенты будут заполнять личный дневник в течение всего лечения и анкету качества жизни при каждом посещении. Первичным результатом будет клиническое улучшение, а вторичным результатом будет считаться улучшение метаболизма головного мозга с помощью ПЭТ-ФДГ.

В каждый момент времени будет проводиться клиническая оценка (видеозапись оценок SARA/ICARS). Видео будут рандомизированы и слепо оценены двумя независимыми клиницистами.

В T0, T1, T2, T5 пациентам будет проведено ПЭТ-сканирование головного мозга с ФДГ. Сканирование ПЭТ-ФДГ будет выполняться тем же сканером в Университете Брешии.

Этот проект предоставит полезные данные о возможном заместительном лечении этой новой формы дегенерации мозжечка.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

10

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Италия
    • BS
      • Brescia, BS, Италия, 25100
        • AO Spedali Civili

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Мутации p.Gly230Val в гене ELOVL5
  • Клинические симптомы атаксии

Критерий исключения:

  • Использование рыбьего жира или пищевой добавки DHA в течение 30 дней до включения в настоящее исследование
  • Признаки плохо контролируемого диабета (определяется как гемоглобин A1c> 8% у пациентов с диабетом)
  • Среднее потребление алкоголя более одной порции или эквивалента (> 12 г) в день или более двух порций в любой 1 день в течение 30 дней до скрининга.
  • Уровень креатинина в сыворотке 2,0 мг/дл или выше или в настоящее время находится на диализе
  • Доказательства злоупотребления наркотиками в течение 6 месяцев до включения в исследование или в течение периода скрининга.
  • Сообщается о плохой приверженности к предположению о лекарстве
  • Лежачие пациенты (оценка SARA > 23)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Тройной

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Активный компаратор: Администрация ДГК
DHA 600 мг/день будет вводиться в течение 16 недель 5 пациентам в двойном слепом исследовании.
Диетическая добавка: ДГК
Плацебо Компаратор: прием плацебо
плацебо будет иметь тот же цвет и вкус, в мягких капсулах, что и ДГК, и будет вводиться в течение 16 недель 5 пациентам в двойном слепом режиме.
Диетическая добавка: ДГК

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение по сравнению с исходным показателем SARA через 16 недель и 40 недель
Временное ограничение: исходный уровень, 16 недель, 40 недель
улучшение атаксии по шкале SARA
исходный уровень, 16 недель, 40 недель
Изменение по сравнению с исходным показателем ICARS через 16 недель и 40 недель
Временное ограничение: исходный уровень, 16 недель, 40 недель
улучшение атаксии по шкале ICARS
исходный уровень, 16 недель, 40 недель

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Мозг ФДГ-ПЭТ
Временное ограничение: исходный уровень, 16 недель, 40 недель
улучшение мозжечкового гипометаболизма
исходный уровень, 16 недель, 40 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Barbara Borroni

Следователи

  • Главный следователь: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 июня 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

17 сентября 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

25 июня 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

31 марта 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 апреля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

12 апреля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

31 декабря 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 декабря 2018 г.

Последняя проверка

1 декабря 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CE NP1821

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

для обмена данными после публикации исследования

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования ДГК

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Croatia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться