Клинические исследование Редкое заболевание, Расстройство, Неврологическое - Реестр клинических исследований

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Основные цели

Использовать полуструктурированные интервью для выявления ключевых предпочтений заинтересованных сторон и сбора рекомендаций по этичному проведению подходов n-of-few у педиатрических пациентов с редкими неврологическими заболеваниями (РНЗ).
Выявить ключевые проблемы и лучшие практики для информированного согласия и стратегий коммуникации при персонализированных вмешательствах в педиатрических исследованиях РНЗ.
Разработать лучшую практическую основу для этичного проведения исследований, включающих персонализированные вмешательства для детей с катастрофическими РНЗ.

Второстепенные цели

Использовать опросы для количественного измерения доверия к медицинским работникам и исследователям, качества жизни и устойчивости в семьях пациента или пациентов с РНЗ.
Получить обратную связь от пациентов и семей относительно воспринимаемой полезности существующих показателей исходов, сообщаемых пациентами (ПИСП), релевантных для описания их опыта болезни и потребностей.

В этом исследовании будет использован смешанный подход для всестороннего понимания перспектив семей и сторонних заинтересованных лиц относительно персонализированных исследовательских программ при сверхредких катастрофических неврологических расстройствах. Исследование будет использовать валидированные опросы, полуструктурированные интервью и фокус-группы.

Группа 1: Основные опекуны/Пациенты (Лонгитюдный подход)

Участники будут заполнять валидированные опросники качества жизни на исходном уровне и один-два раза в год в течение периода исследования.
Полуструктурированные интервью будут проводиться при включении в исследование, а затем примерно каждые 6 месяцев до конца периода исследования, с фокусом на:
- Взгляды на заранее определенные темы исследовательской этики.
- Понимание опыта болезни семьи и любых значительных изменений с момента предыдущего интервью.
- Рефлексивные обзоры предыдущих интервью для выявления изменений в отношении.

Группа 2: Другие заинтересованные члены семьи (Поперечный подход)

Эта группа будет участвовать в единичных интервью или фокус-группах, в зависимости от выбора участника. Участники будут направлены в исследовательскую группу участниками Группы 1 и будут опрошены после того, как их родственник из Группы 1 завершит хотя бы одно интервью. Они предоставят представления о том, как семьи применяют концепции Отчета Белмонта (например, автономию и справедливость) к своему опыту и определяют «пользу» и «риск» в контексте персонализированного лечения.
Эта часть исследования будет сосредоточена на исходах, сообщаемых пациентами (ПИСП), которые значимы для семей.

Группа 3: Сторонние заинтересованные лица

Будут проведены полуструктурированные интервью, фокус-группы и сессии для обсуждения, чтобы изучить этические лучшие практики и потенциальные подводные камни в предоставлении терапий n-of-few.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

385

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
Номер телефона: 888-226-4343
Электронная почта: referralinfo@stjude.org

Места учебы

Соединенные Штаты
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
    - Рекрутинг
    - St. Jude Children's Research Hospital
    - Главный следователь:
      
      Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
    - Контакт:
      
      Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
      
      Номер телефона: 888-226-4343
      
      Электронная почта: referralinfo@stjude.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Те, кто соответствуют Критериям отбора и согласны участвовать.

Описание

Критерии включения:

Группа 1 (Родители-опекуны и пациенты-участники)

Родитель/основной опекун с ребенком, у которого есть генетический диагноз ультраредкого заболевания с педиатрическим началом, или клинический диагноз с предполагаемой генетической этиологией.
Возраст ребенка на момент включения в исследование — до 21 года.
Ожидаемая выживаемость ребенка составляет не менее одного года после включения в исследование.
Пациенты (возраст ≤ 25 лет) с генетическим диагнозом ультраредкого заболевания с педиатрическим началом, или клиническим диагнозом с предполагаемой генетической этиологией.
Готовность дать устное информированное согласие (или согласие, если применимо) на участие.

Группа 2 (Другие члены семьи)

Член семьи участника Группы 1, играющий активную роль в жизни или уходе за ребенком.
Включает братьев и сестер (≥ 13 лет), бабушек и дедушек или других неосновных опекунов, непосредственно затронутых диагнозом ребенка.
Продемонстрированное знакомство с медицинским и семейным опытом ребенка.
Готовность дать устное информированное согласие (или согласие, если применимо) на участие.

Группа 3 (Заинтересованные лица, не являющиеся членами семьи)

Лица, в настоящее время вовлеченные или недавно активные в клинической помощи, исследованиях, адвокации или политической работе, связанной с редкими генетическими заболеваниями с педиатрическим началом.
Могут включать клиницистов (например, неврологов, генетических консультантов, медсестер, специалистов по детской жизни, персонал домашнего здравоохранения), членов организаций по защите прав пациентов, членов институциональных наблюдательных советов (ИНС), плательщиков, спонсоров, финансистов или представителей больничных систем или регулирующих органов.
Готовность дать устное информированное согласие на участие в полуструктурированных интервью или фокус-группах.

Критерии исключения:

Ограниченное владение английским языком.
Неспособность заполнить материалы опроса или пройти интервью на английском языке.
Неспособность или нежелание участника исследования дать устное информированное согласие (на английском языке).
• Состояние или хроническое заболевание, которое, по мнению главного исследователя/соисследователя, делает участие небезопасным или несостоятельным (т.е., когнитивные нарушения, сопутствующая острая заболеваемость).

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта Группа / когорта Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Основные опекуны/Пациенты Основные опекуны детей/молодых взрослых (возраст 21 год или младше) и пациентов (возраст 25 лет или младше) с диагнозом сверхредкого катастрофического неврологического расстройства без окончательного одобренного FDA лечения.
Другие Заинтересованные Стороны Семьи Братья и сестры (13 лет и старше) и другие члены семьи (например, бабушки и дедушки), а также основные опекуны, которые предпочитают не участвовать в лонгитюдном компоненте
Неродственные заинтересованные стороны Неродственные заинтересованные стороны, участвующие в клиническом уходе или экспериментальном лечении детей с катастрофическими заболеваниями.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Выявление ключевых предпочтений и рекомендаций заинтересованных сторон по этичному проведению подходов N-of-1 у педиатрических пациентов с редкими неврологическими заболеваниями (РНЗ) с использованием полуструктурированных интервью Временное ограничение: На исходном уровне и каждые 6 месяцев до конца исследования, примерно 5 лет (Группа 1); Один раз, в течение 60 дней после включения в исследование (одно интервью на участника Групп 2 и 3)	Полуструктурированные интервью будут проанализированы с помощью программного обеспечения MAXQDA для выявления тем посредством систематического и стандартизированного процесса. Дедуктивный подход будет использован для формулирования первоначальных кодов на основе исследовательских вопросов и разработанных руководств по интервью. Дополнительные темы и коды будут разработаны с использованием индуктивного подхода, при котором новые коды могут возникать после просмотра расшифровок тремя членами исследовательской группы, обученными контент-анализу. Для компенсации многократного появления кода в одном интервью будет подсчитан процент пациентов, у которых появился данный код. Коды будут сгруппированы и идентифицированы как тема, отражающая общий смысл. Определения каждого из объединенных кодов будут сравниваться для получения окончательного определения каждой темы. Как и в случае с кодами, будет подсчитана частота встречаемости каждой темы и процент пациентов, к которым применима каждая тема, а также надежность межэкспертной оценки.	На исходном уровне и каждые 6 месяцев до конца исследования, примерно 5 лет (Группа 1); Один раз, в течение 60 дней после включения в исследование (одно интервью на участника Групп 2 и 3)
Определите ключевые проблемы и основанные на этике наилучшие практики для разработки и внедрения персонализированных или n-of-few геномных вмешательств при редких и катастрофических педиатрических расстройствах. Временное ограничение: На исходном уровне и каждые 6 месяцев до конца исследования, примерно 5 лет (Группа 1); Один раз, в течение 60 дней после включения (одно интервью на участника Группы 2 и 3)	Полуструктурированные интервью будут проанализированы с помощью программного обеспечения MAXQDA для выявления тем посредством систематического и стандартизированного процесса. Будет использован дедуктивный подход для формулирования первоначальных кодов на основе исследовательских вопросов и разработанных руководств по проведению интервью. Дополнительные темы и коды будут разработаны с использованием индуктивного подхода, при котором новые коды могут возникать после проверки транскриптов тремя членами исследовательской группы, обученными контент-анализу. Для компенсации многократного появления кода в одном интервью будет подсчитан процент пациентов, у которых этот код появился. Коды будут сгруппированы и определены как тема, отражающая общее значение. Определения каждого из объединенных кодов будут сопоставлены для получения окончательного определения каждой темы. Как и в случае с кодами, будет подсчитана частота появления каждой темы и процент пациентов, к которым применима каждая тема, а также надежность межэкспертных оценок.	На исходном уровне и каждые 6 месяцев до конца исследования, примерно 5 лет (Группа 1); Один раз, в течение 60 дней после включения (одно интервью на участника Группы 2 и 3)
Разработать наилучшую практическую основу для этического проведения исследований, связанных с персонализированными вмешательствами для детей с катастрофическими генетическими расстройствами, начинающимися в детском возрасте. Временное ограничение: Панель будет собираться ежеквартально, начиная формальную разработку структуры на 3-м году до завершения исследования, примерно 5 лет.	Будет создан междисциплинарный консультативный комитет из примерно 20 экспертов-партнеров. Комитету будут представлены четко определенные проблемы, касающиеся элементов уважения к личности (информированное согласие, автономия родителей), благодеяния (оценки соотношения риска и пользы), справедливости (честный отбор участников, равенство) и исследовательских обязательств, среди прочего, которые будут переформулированы для них с различных точек зрения (на основе результатов Цели 1 и 2). Рабочая группа проведет анализ решений, выявляя и оценивая компромиссы ценностей через моральные обсуждения и достижение консенсуса. Этот итеративный процесс интеграции нормативного содержания с эмпирическими данными затем приведет к практическим рекомендациям, оптимизируя положительные аспекты и минимизируя отрицательные.	Панель будет собираться ежеквартально, начиная формальную разработку структуры на 3-м году до завершения исследования, примерно 5 лет.

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Получить обратную связь от пациентов и их семей относительно их воспринимаемой полезности существующих показателей исходов, сообщаемых пациентами (PRO), которые имеют отношение к описанию их опыта болезни и потребностей. Временное ограничение: На исходном уровне и каждые 6 месяцев до окончания исследования, приблизительно 5 лет	Результаты, о которых сообщают родители и пациенты (PROs), будут количественно оцениваться с использованием Шкалы функциональных возможностей, специфичных для пациента (PSFS). Родители или пациент определят пять важных видов деятельности, с которыми их ребенок испытывает трудности из-за своего состояния. Родитель оценивает трудность по 11-балльной числовой шкале (0= неспособность выполнить деятельность; 10= способность выполнить деятельность). Средний балл по пяти видам деятельности является показателем PSFS. (возраст от одного месяца до 21 года) Более высокие баллы указывают на лучшие функциональные возможности в значимых для пациента повседневных видах деятельности; более низкие баллы указывают на большую функциональную ограниченность в этих видах деятельности. Поскольку PSFS индивидуализирована, а не нормирована, баллы предназначены для отслеживания изменений у одного и того же ребенка с течением времени, а не для использования в качестве инструмента межличностного сравнения.	На исходном уровне и каждые 6 месяцев до окончания исследования, приблизительно 5 лет
Шкала человеческой связи Временное ограничение: Исходный уровень, затем приблизительно ежегодно в течение периода исследования, приблизительно 5 лет	Доверие опекунов к медицинскому работнику ребенка будет оцениваться с использованием Шкалы человеческой связи. Этот инструмент оценивает, как опекуны воспринимают значимые отношения в контексте здравоохранения, включая воспринимаемое сочувствие, понимание, эмоциональную поддержку и внимательность медицинского работника. Пункты оцениваются по шкале типа Лайкерта, отражающей согласие, уверенность или частоту, и суммируются для получения общего балла человеческой связи. Более высокие баллы указывают на большее воспринимаемое доверие и более сильные отношения между опекуном и медицинским работником. Доверие рассматривается как фактор, который может повлиять на готовность опекуна прибегнуть к высоко исследовательским методам лечения.	Исходный уровень, затем приблизительно ежегодно в течение периода исследования, приблизительно 5 лет
Шкала доверия медицинским исследователям Временное ограничение: На исходном уровне, затем приблизительно ежегодно в течение периода исследования, примерно 5 лет.	Доверие опекунов к медицинским исследователям и исследовательскому процессу будет оцениваться с помощью шкалы «Доверие к медицинским исследователям». Этот инструмент оценивает восприятие честности, компетентности, прозрачности и уважения к участникам со стороны исследователей, отражая опыт опекунов в установлении значимых отношений в рамках исследовательского контекста. Пункты оцениваются по шкале типа Лайкерта и суммируются для получения общего показателя доверия. Более высокие баллы указывают на большее доверие к медицинским исследователям и исследовательской деятельности.	На исходном уровне, затем приблизительно ежегодно в течение периода исследования, примерно 5 лет.
Устойчивость лиц, осуществляющих уход (Шкала устойчивости Коннора-Дэвидсона) Временное ограничение: Базовый уровень, затем приблизительно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, примерно 5 лет	Устойчивость лиц, осуществляющих уход, в контексте катастрофического заболевания ребенка будет измеряться с помощью Шкалы устойчивости Коннора-Дэвидсона (CD-RISC). Шкала CD-RISC состоит из 25 пунктов, оценивающих такие области, как настойчивость, адаптивность, чувство контроля, оптимизм, совладание со стрессом, нагрузка, неопределенность и страхи. Пункты оцениваются по 5-балльной шкале Лайкерта от 0 до 4 и суммируются для получения общего балла устойчивости. Более высокие баллы указывают на большую устойчивость лиц, осуществляющих уход.	Базовый уровень, затем приблизительно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, примерно 5 лет
Исходный уровень, затем приблизительно каждые 6 месяцев в течение периода исследования Временное ограничение: Исходный уровень, затем примерно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, примерно 5 лет.	Потребности в поддержке лиц, осуществляющих уход, будут оцениваться с помощью Инструмента оценки поддержки лиц, осуществляющих уход (CSNAT). CSNAT — это инструмент из 14 пунктов, предназначенный для выявления потребностей лиц, осуществляющих уход, по двум направлениям: поддержка, необходимая для осуществления деятельности по уходу, и поддержка, необходимая для собственного благополучия лица, осуществляющего уход. Каждый пункт оценивается по 4-балльной шкале от «не требуется дополнительной поддержки» до «очень нужна дополнительная поддержка». Ответы используются для создания профиля неудовлетворенных потребностей в поддержке по направлениям, причем более высокие оценки указывают на большую неудовлетворенную потребность.	Исходный уровень, затем примерно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, примерно 5 лет.
Индекс качества жизни, связанного со здоровьем младенцев (PedsQL Infant Module) Временное ограничение: Исходный уровень, затем приблизительно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, примерно 5 лет	Качество жизни, связанное со здоровьем младенцев, будет измеряться с помощью модуля PedsQL для младенцев. Этот инструмент для родителей включает 36 пунктов для младенцев в возрасте 1-12 месяцев и 45 пунктов для младенцев в возрасте 13-24 месяцев. Подшкалы оценивают физическое функционирование, физические симптомы, эмоциональное функционирование, социальное функционирование и когнитивное функционирование. Пункты оцениваются по шкале Лайкерта, обратно кодируются и линейно преобразуются в шкалу 0-100. Доменные и общие баллы рассчитываются как средние значения баллов по пунктам, причем более высокие баллы указывают на лучшее качество жизни.	Исходный уровень, затем приблизительно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, примерно 5 лет
Качество жизни, связанное со здоровьем детей и подростков (PedsQL v4.0 Общие основные шкалы) Временное ограничение: Исходный уровень, затем приблизительно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, приблизительно 5 лет	Качество жизни, связанное со здоровьем, у детей и подростков будет оцениваться с использованием опросника PedsQL v4.0 Generic Core Scales. Этот инструмент из 23 пунктов включает субшкалы, измеряющие физическое, эмоциональное, социальное функционирование и функционирование в школе. Пункты оцениваются по шкале Лайкерта, реверсивно кодируются и преобразуются в шкалу 0-100. Баллы по доменам и общий балл рассчитываются как средние значения баллов пунктов, причём более высокие баллы указывают на лучшее качество жизни. В зависимости от возраста используются версии для самоотчёта пациента и для оценки родителями. Пункты, не соответствующие пороговым значениям внутренней согласованности, будут описаны.	Исходный уровень, затем приблизительно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, приблизительно 5 лет
Качество жизни при нейромышечных заболеваниях (PedsQL 3.0 Нейромышечный модуль) Временное ограничение: Исходный уровень, затем примерно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, приблизительно 5 лет	Качество жизни, связанное с заболеванием, будет измеряться с помощью модуля PedsQL 3.0 для нервно-мышечных заболеваний. Этот инструмент из 25 пунктов включает три домена: симптомы и влияние нервно-мышечного заболевания, обсуждение болезни и семейные ресурсы. Пункты оцениваются по шкале Лайкерта, обратно кодируются и преобразуются в шкалу от 0 до 100. Доменные и общие баллы рассчитываются как средние значения баллов по пунктам, причем более высокие баллы указывают на лучшее качество жизни, связанное с заболеванием, и функционирование семьи. Это измерение будет проводиться только среди участников с нервно-мышечными заболеваниями.	Исходный уровень, затем примерно каждые 6 месяцев в течение периода исследования, приблизительно 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

St. Jude Children's Research Hospital

Следователи

Главный следователь: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 июля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 декабря 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

13 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

STRIVE (Alias Study Number)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Заинтересованные стороны редких заболеваний, формирующие ценности в нейроэтике

Заинтересованные стороны в области редких заболеваний, формирующие ценности в нейроэтике