Генетические предикторы сердечно-сосудистых заболеваний

ФОН:

В течение 1980-х и 1990-х годов в генетических исследованиях сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), а также других распространенных хронических заболеваний доминировали исследования сцепления отдельных генов и ассоциаций, направленные на понимание генетики распространенных заболеваний. Редко проводились исследования лонгитюдной прогностической ценности этих генетических вариаций. Кроме того, в нескольких исследованиях были предприняты попытки рассмотреть сложную и многомерную генетическую реальность, которая лежит в основе индивидуального риска заболевания. Важным следующим шагом в генетических исследованиях сердечно-сосудистых заболеваний является оценка вклада вариаций во многих генах одновременно и их взаимодействия с традиционными факторами риска в лонгитюдное прогнозирование сердечно-сосудистых заболеваний у отдельных лиц и семей.

ОПИСАНИЕ ДИЗАЙНА:

В исследовании участвуют участники Рочестерского семейного исследования сердца (RFHS), которое предоставляет один из самых богатых генетических эпидемиологических ресурсов для этого типа исследований. RFHS представляет 3941 особь, распределенную по 552 родословным в трех поколениях, установленным независимо от состояния здоровья на двух этапах сбора. Фаза I длилась с 1984 по 1988 год, а фаза II - с 1988 по 1991 год. Эти участники имеют обширную демографическую, физиологическую, генетическую и клиническую информацию, измеренную на исходном уровне. Это исследование опирается на этот уже установленный ресурс путем проведения лонгитюдного наблюдения за участниками RFHS для решения двух основных вопросов: 1) Дают ли измеренные генетические вариации в известных генах предрасположенности дополнительную прогностическую информацию о риске будущих исходов ССЗ помимо информации, предоставленной более традиционные факторы риска? и 2) Объясняют ли эти измеренные генетические вариации паттерны агрегации заболеваний в семьях и можно ли использовать эти паттерны для прогнозирования заболеваний в будущих поколениях?