Sydän- ja verisuonitautien geneettiset ennustajat

TAUSTA:

1980- ja 1990-luvuilla sydän- ja verisuonitautien (CVD) sekä muiden yleisten kroonisten sairauksien geneettistä tutkimusta ovat hallinneet yksittäisten geenien linkitys- ja assosiaatiotutkimukset, jotka ovat keskittyneet yleisen sairauden genetiikan ymmärtämiseen. Harvoin on tehty tutkimuksia näiden geneettisten muunnelmien pitkittäisestä ennustearvosta. Lisäksi harvat tutkimukset ovat yrittäneet käsitellä monimutkaista ja korkean ulottuvuuden geneettistä todellisuutta, joka on yksilön sairausriskin taustalla. Tärkeä seuraava askel sydän- ja verisuonitautien geneettisessä tutkimuksessa on arvioida samanaikaisesti monien geenien variaatioiden ja niiden vuorovaikutusten vaikutusta perinteisiin riskitekijöihin yksilöiden ja perheiden sydän- ja verisuonitautien pitkittäiseen ennustamiseen.

SUUNNITTELUN KARRATIIVINEN:

Tutkimuksessa käytetään osallistujia Rochester Family Heart Studysta (RFHS), joka tarjoaa yhden rikkaimmista geneettisistä epidemiologisista resursseista tämäntyyppiseen tutkimukseen. RFHS edustaa 3941 yksilöä, jotka on jaettu 552 kolmen sukupolven sukutauluun, jotka on varmistettu terveydentilasta riippumatta kahdessa keräysvaiheessa. Vaihe I oli vuosilta 1984-1988 ja vaihe II 1988-1991. Näillä osallistujilla on laajat demografiset, fysiologiset, geneettiset ja kliiniset tiedot mitattuna lähtötilanteessa. Tämä tutkimus perustuu tähän jo vakiintuneeseen resurssiin suorittamalla RFHS-osallistujien pitkittäistä seurantaa kahden keskeisen kysymyksen ratkaisemiseksi: 1) Antavatko mitatut geneettiset vaihtelut tunnetuissa herkkyysgeeneissä lisää ennakoivaa tietoa tulevien sydän- ja verisuonitautien seurausten riskistä, jotka eivät ole saatavilla perinteisempiä riskitekijöitä? ja 2) Selitävätkö nämä mitatut geneettiset variaatiot sairauksien aggregaatiomalleja perheissä ja voidaanko näitä malleja käyttää ennustamaan tulevien sukupolvien sairauksia?