Клинические исследования Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9

Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит Тип 2

Соединенные Штаты

Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит | Дефицит эктонуклеотида пирофосфатазы/фосфодиэстеразы1 | Дефицит члена 6 подсемейства С АТФ-связывающей кассеты

Гемофилия А | Гемофилия В | Муковисцидоз | Серповидно-клеточная анемия | Мышечная дистрофия, Дюшенна | Синдром ломкой Х-хромосомы | Болезнь Гентингтона | Миотоническая дистрофия | Аутосомно-рецессивный поликистоз почек | Нейрофиброматоз-синдром Нунан | Мышечная дистрофия, Беккер | Инвазивная пренатальная диагностика... и другие заболевания

Франция

Болезнь аортального клапана | Синдром Марфана | Двустворчатый аортальный клапан | Аневризма грудной аорты | Расслоение грудной аорты | Синдром Тернера | Сосудистый синдром Элерса-Данлоса | Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты | PHACE-синдром | Аортопатии | Заболевание грудной аорты | Разрыв грудной... и другие заболевания

Соединенные Штаты

Врожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболевания

Бельгия

Первичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболевания

Соединенные Штаты