Изучение естественной истории дефицита ENPP1 и ранней формы дефицита ABCC6
12 января 2022 г. обновлено: Inozyme Pharma
Проспективное обсервационное исследование для оценки проявления и прогрессирования заболевания у субъектов с дефицитом ENPP1 и ранней формой дефицита ABCC6
Целью данного проспективного исследования является характеристика естественного течения недостаточности ENPP1 (включая генерализованную артериальную кальцификацию младенческого типа 1 [GACI] и аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит 2 типа [ARHR2]) и ранней формы дефицита ABCC6 (генерализованная артериальная недостаточность). Кальцификация младенческого типа 2 [GACI-2]) в продольном направлении.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследование INZ701-003 представляет собой многоцентровое проспективное продольное обсервационное исследование для оценки проявлений и прогрессирования заболевания у младенцев, детей и взрослых с дефицитом ENPP1 и ранней формой дефицита ABCC6. В ходе исследования будет собрана информация о биохимических, физиологических, анатомических, рентгенографических и функциональных проявлениях (включая сообщаемые пациентами исходы [PRO]) каждого заболевания.
Субъекты получат текущий стандарт медицинской помощи, доступный в клиническом центре, наряду с дополнительными оценками, проводимыми исследовательской группой.
Участие субъекта будет состоять из периода скрининга и периода наблюдения.
В течение периода проверки будет определено право на участие. Субъект будет включен в исследование, если он соответствует всем критериям приемлемости.
В течение периода наблюдения субъекты будут оцениваться на предмет изменений в их заболевании в следующих областях: измерения физиологических функций (включая лабораторные исследования, анатомическую и рентгенографическую оценку кальцификации и минерализации костей, результаты работы, результаты, о которых сообщают пациент, лицо, осуществляющее уход, и врач) и использование в здравоохранении.
Тип и сроки оценки будут зависеть от возраста испытуемого на момент тестирования.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
30
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Inozyme Clinical Trial Information
- Номер телефона: +1 857 330 4340
- Электронная почта: clinicaltrials@inozyme.com
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В этом исследовании будут участвовать все подходящие субъекты от рождения до взрослого возраста (младенцы, педиатры и взрослые) с дефицитом ENPP1 и ранней формой дефицита ABCC6, которые дали согласие на участие.
Описание
Критерии включения:
Лица, имеющие право на участие, должны соответствовать всем следующим критериям включения:
- Должен предоставить письменное или электронное согласие (если возможно) и/или согласие законно уполномоченного представителя/опекуна, а также согласие для субъектов младше 18 лет после того, как был объяснен характер исследования и до любых процедур, связанных с исследованием, в соответствии с правила клинической базы
- Клинический диагноз дефицита ENPP1 или ранней формы дефицита ABCC6 (GACI 2) основан на клинических, радиологических или биохимических данных и подтвержден предварительным или одновременным генетическим тестированием. Форма дефицита ABCC6 с ранним началом определяется как диагноз GACI 2 до 5 лет для субъектов любого возраста на момент зачисления.
- Мужчина или женщина, от рождения до взрослой жизни
- По мнению исследователя, должен быть готов и способен выполнить все аспекты исследования.
- Согласитесь предоставить доступ к соответствующим медицинским записям.
Критерий исключения:
Лица, отвечающие следующему критерию исключения, не будут иметь права на участие:
- По мнению исследователя и/или спонсора, наличие любого клинически значимого заболевания (кроме тех, которые считаются связанными с диагнозом дефицита ENPP1 или ранней формой дефицита ABCC6 [GACI 2]), которое исключает участие в исследовании или может интерпретация результатов исследования, таких как несвязанное заболевание костей, минералов или мышц или генетическое заболевание соединительной ткани
- Получает любое исследуемое новое лекарство или устройство или планирует это сделать до завершения участия в исследовании. Участие в интервенционном испытании одобренного лекарственного средства или устройства, используемого в качестве исследовательского, разрешено, в зависимости от рассмотрения и одобрения Спонсора.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Измерение содержания неорганического пирофосфата (PPi) в плазме
Временное ограничение: До 22 месяцев
|
Для каждого субъекта плазма крови будет проанализирована на содержание неорганического пирофосфата в плазме (PPi), сравнивая исходное значение субъекта с течением времени.
|
До 22 месяцев
|
|
Определение артериальной кальцификации
Временное ограничение: До 22 месяцев
|
Для каждого субъекта будет изучено возникновение артериальной кальцификации.
|
До 22 месяцев
|
|
Определение обызвествления органов
Временное ограничение: До 22 месяцев
|
Для каждого субъекта будет изучено возникновение кальцификации органов.
|
До 22 месяцев
|
|
Определение скелетных рентгенограмм
Временное ограничение: До 22 месяцев
|
Для каждого субъекта будут получены рентгенограммы скелета для определения скелетных аномалий, которые будут сравниваться с исходным уровнем.
|
До 22 месяцев
|
|
Определение диапазона движения
Временное ограничение: До 22 месяцев
|
Для каждого субъекта диапазон движения будет оцениваться с помощью гониометра, сравнивая его с исходным уровнем субъекта с течением времени.
|
До 22 месяцев
|
|
Определение развития младенцев и детей раннего возраста
Временное ограничение: 22 месяца
|
У младенцев и детей младшего возраста до 42 месяцев развитие будет оцениваться с использованием шкалы развития младенцев и детей раннего возраста Бэйли.
|
22 месяца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
1 января 2022 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2023 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 сентября 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 сентября 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
20 сентября 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
27 января 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 января 2022 г.
Последняя проверка
1 сентября 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Метаболические заболевания
- Кожные заболевания
- Заболевания почек
- Урологические заболевания
- Врожденные аномалии
- Гематологические заболевания
- Расстройства питания
- Геморрагические расстройства
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания соединительной ткани
- Нарушения гемостаза
- Кожные заболевания, генетические
- Авитаминоз
- Дефицитные заболевания
- Недоедание
- Заболевания костей
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Болезни костей, метаболические
- Аномалии кожи
- Почечный канальцевый транспорт, врожденные ошибки
- Нарушения обмена кальция
- Метаболизм металлов, врожденные ошибки
- Нарушения обмена фосфора
- Дефицит витамина D
- Гипофосфатемия, семейная
- Гипофосфатемия
- Рахит
- Эластичная псевдоксантома
- Семейный гипофосфатемический рахит
- Рахит, гипофосфатемический
- Кальциноз
Другие идентификационные номера исследования
- INZ701-003
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Не определился
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .