Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории дефицита ENPP1 и ранней формы дефицита ABCC6

1 июля 2026 г. обновлено: Inozyme Pharma

Проспективное обсервационное исследование для оценки проявления и прогрессирования заболевания у субъектов с дефицитом ENPP1 и ранней формой дефицита ABCC6

Целью данного проспективного исследования является характеристика естественного течения недостаточности ENPP1 (включая генерализованную артериальную кальцификацию младенческого типа 1 [GACI] и аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит 2 типа [ARHR2]) и ранней формы дефицита ABCC6 (генерализованная артериальная недостаточность). Кальцификация младенческого типа 2 [GACI-2]) в продольном направлении.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Другой: Нет вмешательства для этого обсервационного исследования

Подробное описание

Исследование INZ701-003 представляет собой многоцентровое проспективное продольное обсервационное исследование для оценки проявлений и прогрессирования заболевания у младенцев, детей и взрослых с дефицитом ENPP1 и ранней формой дефицита ABCC6. В ходе исследования будет собрана информация о биохимических, физиологических, анатомических, рентгенографических и функциональных проявлениях (включая сообщаемые пациентами исходы [PRO]) каждого заболевания.

Субъекты получат текущий стандарт медицинской помощи, доступный в клиническом центре, наряду с дополнительными оценками, проводимыми исследовательской группой.

Участие субъекта будет состоять из периода скрининга и периода наблюдения.

В течение периода проверки будет определено право на участие. Субъект будет включен в исследование, если он соответствует всем критериям приемлемости.

В течение периода наблюдения субъекты будут оцениваться на предмет изменений в их заболевании в следующих областях: измерения физиологических функций (включая лабораторные исследования, анатомическую и рентгенографическую оценку кальцификации и минерализации костей, результаты работы, результаты, о которых сообщают пациент, лицо, осуществляющее уход, и врач) и использование в здравоохранении.

Тип и сроки оценки будут зависеть от возраста испытуемого на момент тестирования.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Канада
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Канада, H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine
Соединенное Королевство
- Manchester
  - Manchester, Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
    - Royal Manchester University Hospital
Соединенные Штаты
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19146
    - CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
- Texas
  - Fort Worth, Texas, Соединенные Штаты, 76104
    - Cook Children's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В этом исследовании будут участвовать все подходящие субъекты от рождения до взрослого возраста (младенцы, педиатры и взрослые) с дефицитом ENPP1 и ранней формой дефицита ABCC6, которые дали согласие на участие.

Описание

Критерии включения:

Лица, имеющие право на участие, должны соответствовать всем следующим критериям включения:

Должен предоставить письменное или электронное согласие (если возможно) и/или согласие законно уполномоченного представителя/опекуна, а также согласие для субъектов младше 18 лет после того, как был объяснен характер исследования и до любых процедур, связанных с исследованием, в соответствии с правила клинической базы
Клинический диагноз дефицита ENPP1 или ранней формы дефицита ABCC6 (GACI 2) основан на клинических, радиологических или биохимических данных и подтвержден предварительным или одновременным генетическим тестированием. Форма дефицита ABCC6 с ранним началом определяется как диагноз GACI 2 до 5 лет для субъектов любого возраста на момент зачисления.
Мужчина или женщина, от рождения до взрослой жизни
По мнению исследователя, должен быть готов и способен выполнить все аспекты исследования.
Согласитесь предоставить доступ к соответствующим медицинским записям.

Критерий исключения:

Лица, отвечающие следующему критерию исключения, не будут иметь права на участие:

По мнению исследователя и/или спонсора, наличие любого клинически значимого заболевания (кроме тех, которые считаются связанными с диагнозом дефицита ENPP1 или ранней формой дефицита ABCC6 [GACI 2]), которое исключает участие в исследовании или может интерпретация результатов исследования, таких как несвязанное заболевание костей, минералов или мышц или генетическое заболевание соединительной ткани
Получает любое исследуемое новое лекарство или устройство или планирует это сделать до завершения участия в исследовании. Участие в интервенционном испытании одобренного лекарственного средства или устройства, используемого в качестве исследовательского, разрешено, в зависимости от рассмотрения и одобрения Спонсора.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Только для случая
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma Временное ограничение: Up to 12 months	For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time	Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification Временное ограничение: Up to 12 months	For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of Organ Calcification Временное ограничение: Up to 12 months	For each subject, occurrence of organ calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs Временное ограничение: Up to 12 months	For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline	Up to 12 months
Determination of range of motion Временное ограничение: Up to 12 months	For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time	Up to 12 months

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Inozyme Pharma

Следователи

Директор по исследованиям: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 июня 2022 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 мая 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

26 июня 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 сентября 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 сентября 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 сентября 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 июля 2026 г.

Последняя проверка