Miglustat vid cystisk fibros

Inklusionskriterier:

• 12 år och äldre
• Manliga eller kvinnliga Icke-gravida kvinnor som ska förbli icke-gravida i 3 månader efter studiens slut. Kvinnor i fertil ålder måste använda en pålitlig preventivmetod. Pålitliga preventivmetoder för kvinnliga patienter inkluderar följande:
• anordningar av barriärtyp (t.ex. kvinnlig kondom, diafragma och preventivsvamp) som ENDAST används i kombination med en spermiedödande medel
• intrauterina enheter
• orala preventivmedel
• Depo-Provera™ (medroxiprogesteronacetat)
• levonorgestrel implantat Avhållsamhet, rytmmetoden eller preventivmedel av partnern ensam är INTE pålitliga preventivmetoder. En kvinna anses ha fertil ålder om hon inte uppfyller minst ett av följande kriterier:
• 6 veckor efter kirurgisk bilateral salpingo-ooforektomi eller hysterektomi
• För tidig ovariesvikt bekräftad av en specialistgynekolog
• Ålder > 50 år och inte behandlad med någon form av HRT under minst 2 år före screening, och med amenorré i minst 24 månader i följd före screening och en serum FSH-nivå på > 40 IE/L vid screening.

• Ålder > 55 år och behandlad med HRT före screening med lämplig medicinsk dokumentation av spontan amenorré i minst 24 månader. För kvinnliga patienter i den pediatriska åldersgruppen måste en tillförlitlig preventivmetod övervägas, om så är lämpligt.

  • Manliga patienter som accepterar att under hela studien och i 3 månader därefter använda kondom och inte avla ett barn (inte vid azoospermi)
  • Patienter med cystisk fibros som är homozygota för F508del-mutationen, vilket bekräftats av genetiskt test
  • Undertecknat informerat samtycke före ett studiebeordrat förfarande

Exklusions kriterier:

• Alla tillstånd som förbjuder korrekt mätning av NPD såsom övre luftvägsinfektion
• Akut övre luftvägar eller lungexacerbation som kräver antibiotikaingrepp inom 2 veckor efter screening
• Svårt nedsatt njurfunktion (kreatininclearance < 30 ml/min enligt Cockroft och Gault)
• Kvinnliga patienter i fertil ålder som inte kommer att genomgå ett graviditetstest innan de registreras i studien
• Historik med betydande laktosintolerans
• Historia om neuropati
• Förekomst av kliniskt signifikant diarré (> 3 flytande avföring per dag i > 7 dagar) utan definierbar orsak inom 1 månad före screening
• Alla kända faktorer eller sjukdomar som kan störa behandlingsefterlevnad, studieuppförande eller tolkning av resultaten, såsom drog- eller alkoholberoende eller psykiatrisk sjukdom
• FEV1 < 25 % av förväntat normalvärde
• Syremättnad i vila < 88 %
• Aktiv eller passiv rökning mätt med Smokelyzer®
• Överkänslighet mot miglustat eller något hjälpämne
• Planerad behandling eller behandling med annan undersökningsläkemedel eller terapi (t.ex. genterapi) inom 1 månad före randomisering
• Amning, gravida kvinnor eller kvinnor som planerar att bli gravida under studiens gång.