Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på Metylmalonsyra på grund av metylmalonyl-CoA-mutasbrist

Totalt 7 resultat

  • West Kazakhstan Medical University
    Rekrytering
    Selektiv screening av barn för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar med tandemmasspektrometri i Kazakstan
    Ornitin-transkarbamylasbrist | Biotinidasbrist | Citrullinemi | Glutarsyra typ II | Argininobärnstenssyra | Lönnsirap Urinsjukdom | Primär karnitinbrist | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist | Arginasbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist och andra villkor
    Kazakstan
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Anmälan via inbjudan
    Tidig kontroll: utökad screening hos nyfödda
    Primär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Mendel Tuchman
    Children's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles och andra samarbetspartners
    Avslutad
    Kortsiktigt resultat av N-karbamylglutamat vid behandling av akut hyperammonemi (STO)
    Metylmalonsyra | Karbamoyl-fosfatsyntas I-bristsjukdom | Propionsyra, typ I och/eller typ II | Ornitin karbamoyltransferasbrist
    Förenta staterna
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...
    Indragen
    Ökad ureagenes vid medfödda metabolismfel med N-karbamylglutamat
    Ureacykelstörningar, medfödd | Medfödda metabolismfel | Propionsyra | Metylmalonsyra | Karbamylfosfatsyntetasbrist
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Baby Detect: Genomisk nyföddscreening
    Medfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkor
    Belgien
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Rekrytering
    Prospektiv studie av de kliniska, genomiska, farmakologiska, laboratorie- och dietbestämningar av pyrimidin- och purinmetabolismstörningar
    Metabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
    Erasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...
    Rekrytering
    RADeep Multicenter European Epidemiological Platform för patienter diagnostiserade med sällsynta anemisjukdomar (RAD) (RADeep)
    Störningar i järnmetabolism | Sicklecellanemi | Thalassemi | Hemolytisk; Anemi, ärftlig, på grund av enzymstörning | Anemi på grund av membrandefekt | CDA | Sideroblastisk anemi | Konstitutionell aplastisk anemi | Ärftlig anemi
    Spanien

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera