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Klinische Studien zur Methylmalonazidurie aufgrund eines Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangels

Insgesamt 7 ergebnisse

  • West Kazakhstan Medical University
    Rekrutierung
    Selektives Screening von Kindern auf erbliche Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem-Massenspektrometrie in Kasachstan
    Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere Bedingungen
    Kasachstan
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Mendel Tuchman
    Children's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere Mitarbeiter
    Abgeschlossen
    Kurzfristige Ergebnisse von N-Carbamylglutamat bei der Behandlung von akuter Hyperammonämie (STO)
    Methylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel
    Vereinigte Staaten
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...
    Zurückgezogen
    Steigerung der Ureagenese bei angeborenen Stoffwechselstörungen mit N-Carbamylglutamat
    Störungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Angeborene Stoffwechselstörungen | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
    Erasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...
    Rekrutierung
    RADeep Multizentrische europäische epidemiologische Plattform für Patienten, bei denen seltene Anämiestörungen (RADs) diagnostiziert wurden (RADeep)
    Störungen des Eisenstoffwechsels | Sichelzellenanämie | Thalassämie | Hämolytisch; Anämie, erblich, aufgrund einer Enzymstörung | Anämie aufgrund eines Membrandefekts | CDA | Sideroblastische Anämie | Konstitutionelle aplastische Anämie | Erbliche Anämie
    Spanien
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Rekrutierung
    Prospektive Untersuchung der klinischen, genomischen, pharmakologischen, Labor- und Ernährungsdeterminanten von Pyrimidin- und Purinstoffwechselstörungen
    Stoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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