Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Ökad ureagenes vid medfödda metabolismfel med N-karbamylglutamat

28 maj 2014 uppdaterad av: Marc Yudkoff, Children's Hospital of Philadelphia
Hyperammonemi, som kan orsaka hjärnskador, förekommer i många olika typer av medfödda fel i ämnesomsättningen. Utredarna föreslår att avgöra om korttidsbehandling (3 dagar) med N-karbamylglutamat kan minska hyperammonemi genom att förbättra ureagenesen hos dessa patienter. Utredarna föreslår här en kortvarig (3 dagars) rättegång. Om det lyckas skulle utredarna överväga mer omfattande långtidsstudier av läkemedlet.

Studieöversikt

Status

Indragen

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

  • För att avgöra om kort (3 dagars) behandling med N-karbamylglutamat kan förbättra ureagenesen hos vuxna friska kontroller och patienter med följande medfödda metabolismfel: N-acetylglutamatsyntetasbrist, propionsyraemi, metylmalonsyraemi, karbamylfosfatsyntasbrist och ornitinbrist och ornitinbrist. syndromet hyperammonemi, hypoglykemi och hyperinsulinemi (HHH-syndrom).
  • För att avgöra om sådan behandling förbättrar andra indikatorer på onormal kvävemetabolism såsom förhöjda blodnivåer av glutamin, glycin och alanin.

Studietyp

Interventionell

Fas

  • Fas 2

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 70 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Åldersintervall: män eller kvinnor, åldrarna 3 år - 70 år
  • Tillstånd: N-acetylglutamatsyntetasbrist, propionsyraemi, metylmalonsyraemi, karbamylfosfatsyntasbrist, ornitintranskarbamylasbrist och syndromet hyperammonemi, hypoglykemi och hyperinsulinemi.
  • Dessutom kommer friska frivilliga att studeras (ålder 18 år - 50 år).

Exklusions kriterier:

  • Akut sjuk på studiedagen (feber, tecken på hyperammonemi - ataxi, förvärrad obtundation, fokala neurologiska tecken, kramper, ökat intrakraniellt tryck, kräkningar, tecken på akut respiratorisk eller enterisk sjukdom, huvudvärk, förvirring, desorientering, akut personlighetsförändring).
  • Flickor 11 år måste ha ett negativt urin-/serumgraviditetstest inom 1 vecka före testet, såvida de inte har mens under testveckan
  • Ammande honor
  • Hyperammonemi troligen refraktär mot N-karbamylglutamat: andra ureacykelstörningar (UCD), lysinurisk proteinintolerans, mitokondriella störningar, medfödd mjölksyraemi, fettsyraoxidationsdefekter eller primär leversjukdom.
  • Mängden blod som krävs för studier överskrider säkra gränser.
  • All prövningsläkemedelsanvändning inom 30 dagar före registreringen.
  • Föräldrar/vårdnadshavare eller försökspersoner som, enligt PI:s uppfattning, kan vara icke-kompatibla med studiescheman eller rutiner.
  • Ämnen som inte uppfyller alla registreringskriterier kan inte bli anmälda. Alla överträdelser av dessa kriterier kommer att rapporteras i enlighet med Institutional Review Board (IRB) policyer och procedurer.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: N-karbamylglutamat (Carbaglu)
Läkemedel: N-karbamylglutamat
N-karbamylglutamat: 200 mg/kg/dag i 3 dagar, uppdelat på 4 dagliga orala doser
Andra namn:
  • Carbaglu

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hastighet av ureagenes
Tidsram: 3 dagar
Målet är att avgöra om en 3-dagars prövning av N-karbamylglutamat ökar ureagenesen hos patienter med ureacykeldefekter och andra medfödda metabolismfel.
3 dagar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbetspartners

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Utredare

  • Huvudutredare: Marc Yudkoff, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 december 2010

Primärt slutförande (Faktisk)

1 augusti 2012

Avslutad studie (Faktisk)

1 augusti 2012

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 april 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 april 2011

Första postat (Uppskatta)

25 april 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

29 maj 2014

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 maj 2014

Senast verifierad

1 maj 2014

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 10-007806
  • R01HD058567 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på N-karbamylglutamat

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera