Medicinska specialister från Belgien taggade som utredare i kliniska prövningar som studerar Glukostransportör typ 1-bristsyndrom
Totalt 1 resultat
-
Francois Boemer, PhDSedd i:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Försök:- NCT05687474 (Underutredare)
Betingelser:- Medfödd binjurehyperplasi;
- Blödarsjuka A;
- Hemofili B;
- Mukopolysackaridos I;
- Mukopolysackaridos II;
- Cystisk fibros;
- Alfa 1-antitrypsinbrist;
- Sicklecellanemi;
- Fanconi anemi;
- Kronisk granulomatös sjukdom;
- Wilsons sjukdom;
- Svår medfödd neutropeni;
- Ornitin-transkarbamylasbrist;
- Mukopolysackaridos VI;
- Lysosomalt surt lipasbrist;
- Wiskott-Aldrichs syndrom;
- Propionsyra;
- Adrenoleukodystrofi;
- Glykogenlagringssjukdom;
- Metakromatisk leukodystrofi;
- Crigler-Najjars syndrom;
- Galaktosemi;
- Pompes sjukdom;
- Shwachman-Diamond Syndrome;
- Medfödd hypotyreos;
- Alfa-thalassemi;
- Biotinidasbrist;
- Diamond Blackfan Anemia;
- Chediak-Higashi syndrom;
- Katekolaminerg polymorf ventrikulär takykardi;
- Cystinos;
- X länkad hypofosfatemi;
- Aromatisk L-aminosyradekarboxylasbrist;
- Gauchers sjukdom, typ 1;
- Mukopolysackaridos IV A;
- Alports syndrom;
- Smith-Lemli-Opitz syndrom;
- Mukopolysackaridos VII;
- Primär hyperoxaluri;
- Griscellis syndrom;
- Dopamin Beta Hydroxylas Brist;
- Glut1-bristsyndrom;
- Lönnsirap Urinsjukdom;
- Medfödd myasteniskt syndrom;
- Jervell-Lange Nielsens syndrom;
- Menkes sjukdom;
- Homocystinuri;
- Progressiv familjär intrahepatisk kolestas;
- Ataxi med E-vitaminbrist;
- Glycin encefalopati;
- Pseudohypoaldosteronism typ 1;
- Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist;
- Familjär kylomikronemi;
- Familjär hemofagocytisk lymfocytos;
- Glukos 6-fosfatdehydrogenasbrist;
- Citrullinemi 1;
- Glutarsyra I;
- Fosfoglukomutas 1-brist;
- Tyrosinemi, typ I;
- Familjär hyperinsulinemisk hypoglykemi 1;
- Mognadsuppkomst hos unga;
- Hypofosfatasi, Infantil;
- Hypofyshormonbrist, kombinerad;
- Inflammatorisk tarmsjukdom 25, autosomal recessiv;
- Tiamin-responsiv megaloblastisk anemi;
- Tiaminmetabolism dysfunktionssyndrom 2;
- Cerebral folattransportbrist;
- Segawa syndrom, autosomalt recessivt;
- Sepiapterinreduktasbrist;
- Sen infantil neuronal ceroid lipofuscinos;
- Charcot-Marie-Tooth sjukdom, typ 6C;
- Ärftlig hyperekplexi;
- Hjärnans dopamin-serotonin vesikulär transportsjukdom;
- Mycket långkedjig hydroxyacyldehydrogenasbrist;
- Disackaridintolerans I;
- Beta-ketothiolasbrist;
- Fosfoglyceratdehydrogenasbrist;
- Pyridoxin-5'-fosfatoxidasbrist;
- Pyridoxinberoende epilepsi;
- Fenylalanin Hydroxylas Brist;
- Riboflavinbrist;
- Acyl CoA-dehydrogenasbrist med medellång kedja;
- Malonic acidemi;
- Isovalerisk acidemi;
- Fosfoserinaminotransferasbrist;
- Fosfoserinfosfatasbrist;
- Hyperornitinemi-Hyperammonemi-Homocitrullinuri;
- S-adenosylhomocysteinhydrolasbrist;
- Transkobalaminbrist;
- Isolerad metylmalonsyra;
- Kobalaminbrist;
- Holokarboxylassyntetasbrist;
- Fanconi Bickels syndrom;
- Glukos galaktos malabsorption;
- Fruktosemi;
- Fruktos-1,6-difosfatasbrist;
- Karbamoylfosfatsyntas 1-brist;
- Citrullinemi typ II;
- Kreatinbristsyndrom;
- Systemisk primär karnitinbrist;
- Karnitinpalmitoyltransferasbrist 2;
- Karnitinpalmitoyltransferasbrist 1;
- Karnitin Acylkarnitin Translokasbrist;
- Riboflavin Transporter brist;
- Brist på grenad ketosyradehydrogenaskinas;
- Andersen Tawils syndrom;
- Timothy syndrom;
- Familjär hypertrofisk kardiomyopati typ 4;
- Pseudohypoaldosteronism, typ II;
- Ärftlig nefrogen diabetes Insipidus;
- Medfödd nefrotiskt syndrom, finsk typ;
- Ärftligt retinoblastom;
- Aciduria, Argininobärnstenssyra;
- 3-hydroxi 3-metylglutarsyra;
- 3-Hydroxi-3-Methylglutaryl-CoA Syntas 2-brist;
- Argininemi;
- Brist i hypofysens främre funktion och variabel immunbrist;
- Svår kombinerad immunbrist;
- Tiaminmetabolismdysfunktionssyndrom 5 (episodisk encefalopatityp);
- Tiaminmetabolism dysfunktion syndrom 4 (bilateral striatal degeneration och progressiv polyneuropati typ);
- Brist på GOT2;
- Succinyl-Coa:3-Ketoacid Coa-Transferas-brist;
- N Acetylglutamatsyntetasbrist;
- Acyl-CoA-dehydrogenasfamiljen, medlem 9, brist på
Kliniska prövningar på Glukostransportör typ 1-bristsyndrom
-
Nantes University HospitalOkändLångt QT-syndrom typ 1 eller 2Frankrike
-
University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncOkändGlukostransportör typ 1-bristsyndromKanada
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadPseudohypoaldosteronism typ 1Frankrike
-
Juan PascualAktiv, inte rekryterandeGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | GLUT1DS1Förenta staterna
-
Ferring PharmaceuticalsAvslutadHepatorenalt syndrom typ 1Japan
-
Juan PascualInte längre tillgängligGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndromFörenta staterna
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AvslutadStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
Universidad Juárez Autónoma de TabascoAvslutadMetaboliskt syndrom | Insulinresistens | Typ 1-diabetesMexiko
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, inte rekryterandeStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
Juan PascualAvslutadGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | GLUT1-bristsyndromFörenta staterna