Behandlingsutveckling av triheptanoin (G1D)

Inklusionskriterier:

• Diagnos av glukostransportör typ I-brist (G1D) bekräftad genom genotypning eller PET-skanning av hjärnan.
• Stabil på ingen dietterapi förutom Modifierad Atkins-diet (dvs utan dietterapi under 1 månad, inklusive, men inte begränsat till, triglyceridterapi med medelkedjig kedja).
• Hanar och kvinnor 2 år 6 månader till 35 år 11 månader gamla, inklusive.

Exklusions kriterier:

• Patienter med en historia av livshotande anfall, inklusive men inte begränsat till status epilepticus och hjärtstillestånd.
• Försökspersoner med bevis för oberoende, orelaterade metabola och/eller genetiska sjukdomar.
• Försökspersoner med ett kroppsmassaindex (BMI) större än eller lika med 30.
• Personer med en kronisk gastrointestinal störning, såsom colon irritabile, Crohns sjukdom eller kolit, vilket kan öka patientens risk att utveckla diarré eller magsmärtor.
• Patienter som för närvarande går på dietterapi (d.v.s. ketogen diet, dieter med medellång kedja av triglycerider, Atkins-diet, diet med lågt glykemiskt index och relaterade dieter).
• Kvinnor som är gravida eller ammar får inte delta.
• Kvinnor som planerar att bli gravida under studiens gång, eller som är ovilliga att använda preventivmedel för att förhindra graviditet (inklusive abstinens) får inte delta.
• Kvinnor som är 10 år och äldre kommer att bli ombedda att ge ett urinprov för ett graviditetstest via oljesticka.
• Försökspersonerna kommer att uppmanas att gå med på avhållsamhet eller annan form av preventivmedel under hela studien.
• Allergi/känslighet mot C7.
• Tidigare behandling med C7 en månad före inskrivning.
• Behandling med medelkedjiga triglycerider under de senaste 30 dagarna.
• Försökspersoner som uppvisar tecken på demens eller diagnostiserats med någon degenerativ hjärnsjukdom (som Alzheimers sjukdom) som skulle förvirra bedömningen av kognitiva förändringar, enligt utredaren.
• Aktivt drog- eller alkoholbruk eller beroende som, enligt utredarens uppfattning, skulle störa efterlevnaden av studiekraven.
• Oförmåga eller ovilja hos en förälder eller vårdnadshavare/ombud att ge skriftligt informerat samtycke.