Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Dietbehandling Glukostransportör typ 1-brist (G1D)

28 juli 2025 uppdaterad av: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Dietbehandling av glukostransportör typ 1-brist (G1D)

Fyrtiofem patienter som inte får någon dietbehandling med en bevisad G1D-diagnos kommer att registreras. Att utvärdera effekten av C7-tillskott av en vanlig diet på en EEG-aktivitet utöver IQ, språk, arbetsminne, bearbetningshastighet, emotionell och beteendemässig funktion, ataxi och andra neuropsykologiska och neurologiska prestationsindex hos barn och vuxna som är genetiskt diagnostiserade med G1D får en vanlig diet vid inskrivningen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en öppen enarmsprövning av oralt administrerad C7 i G1D. Försökspersonerna kommer att ersätta en fast procentandel av sitt dagliga kaloriintag (baserat på resultaten av protokoll 1) med C7 under 6 månader, genomgå en fullständig utvärdering och avbrytande av behandlingen vid ett 6 månaders besök och återvända för ett uppföljningsbesök utanför behandlingen 3 månader efter att C7-oljan avbrutits, med en total varaktighet på 9 månader. Försökspersonerna kommer att genomgå behandlingsinitiering på 24-timmars slutenvårdsbasis. Under denna 24-timmars slutenvårdsbehandling kommer försökspersonerna att ha kontinuerligt EEG både för att övervaka anfallsaktivitet i realtid (för säkerhets skull) och för att fastställa EEG-förändringar (sekundärt utfall) före, under och efter behandlingsstart. Försökspersonerna kommer att genomgå klinisk utvärdering, omfattande blodarbete, bedömning av ataxiskala, EEG och neuropsykologiska tester vid baslinjen, 6 månader och 9 månader.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

45

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 35 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av glukostransportör typ I-brist (G1D), bekräftad genom klinisk genotypning vid ett CLIA-certifierat laboratorium eller genom PET-skanning.
  • Stabil kost på antingen en modifierad Atkins-diet eller på ingen dietterapi (dvs ingen dietterapi under 1 månad).
  • Hanar och kvinnor 24 månader till 35 år, inklusive.

Exklusions kriterier:

  • Försökspersoner med bevis för oberoende, orelaterade metabola och/eller genetiska sjukdomar.
  • Försökspersoner med en kronisk gastrointestinal störning, såsom colon irritabile, Crohns sjukdom eller kolit som kan öka patientens risk att utveckla diarré eller magsmärtor.
  • Försökspersoner med ett BMI (body mass index) större än eller lika med 30.
  • Patienter som för närvarande går på dietterapi (d.v.s. ketogen diet, dieter med medellång kedja av triglycerider, Atkins-diet, diet med lågt glykemiskt index).
  • Försökspersoner utan tecken på onormalt EEG (spikvågsurladdningar) under de senaste 12 månaderna.
  • Kvinnor som är gravida eller ammar får inte delta. Kvinnor som planerar att bli gravida under studiens gång, eller som är ovilliga att använda preventivmedel för att förhindra graviditet (inklusive abstinens) får inte delta. Kvinnor som är 10 år och äldre kommer att bli ombedda att ge ett urinprov för ett graviditetstest via oljesticka. Försökspersonerna kommer att uppmanas att gå med på avhållsamhet eller annan form av preventivmedel under hela studien.
  • Allergi/känslighet mot C7.
  • Tidigare användning av triheptanoin under den senaste månaden. Försökspersoner som deltar i protokoll 1 i denna studie är alltså behöriga.
  • Försökspersoner som uppvisar tecken på demens eller diagnostiserats med någon degenerativ hjärnsjukdom (som Alzheimers sjukdom) som skulle förvirra bedömningen av kognitiva förändringar, enligt utredarens uppfattning.
  • Aktivt drog- eller alkoholbruk eller beroende som, enligt utredarens uppfattning, skulle störa efterlevnaden av studiekraven.
  • Oförmåga eller ovilja hos subjektet eller vårdnadshavare/representant att ge skriftligt informerat samtycke, eller samtycke för barn i åldern 10-17.
  • Tillägg av ett nytt läkemedel mot anfall under de senaste 3 månaderna.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Triheptanoin
Detta är en enarmsstudie.
Läkemedel: Triheptanoin
. Triheptanoin kommer att tas 4 gånger per dag (ungefär var 6:e ​​timme: före frukost, lunch och middag och ett mellanmål mitt på eftermiddagen) genom munnen. Det doseras 4 gånger per dag, jämnt fördelat.
Andra namn:
  • C7

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Neuropsykologisk poäng av långvarig uppmärksamhet
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
Hållbar uppmärksamhet utvärderades med hjälp av en delprovning av Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-HIT-reaktionstidsblockändring. CPT HRT BC indikerar förändringen i genomsnittlig svarshastighet när administrationen av testet fortskrider i block. En minskning av CPT HRT BC indikerar en minskning av reaktionstiden, vilket innebär att deltagarens informationsbearbetningseffektivitet ökar, och en förbättring av långvarig uppmärksamhet noteras. Antalet deltagare som visade en minskning av CPT HRT BC -poäng efter 6 månaders behandling jämfört med baslinjen noteras här.
Ändra efter 6 månaders behandling
Neuropsykologisk poäng av långvarig uppmärksamhet
Tidsram: Förändring efter 3 månader ledig behandling
Hållbar uppmärksamhet utvärderades med hjälp av en delprovning av Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-HIT-reaktionstidsblockändring. CPT HRT BC indikerar förändringen i genomsnittlig svarshastighet när administrationen av testet fortskrider i block. En minskning av CPT HRT BC indikerar en minskning av reaktionstiden, vilket innebär att deltagarens informationsbearbetningseffektivitet ökar, och en förbättring av långvarig uppmärksamhet noteras. Av behandlingsperioden på 3 månader genomfördes för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen. Antalet patienter som visade en ökning av CPT HRT BC -poäng (mot baslinjen) efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandling noteras här.
Förändring efter 3 månader ledig behandling
Neuropsykologisk poäng för arbetsminnesindexskala (WMI)
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
Ämnen administrerades Working Memory Index Scale (WMI) från antingen Wechsler Primary och Preschool Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (Wais-IV) enligt åldern för ämnet. En ökning av WMI -poäng skulle indikera en förbättring av den kognitiva förmågan att identifiera, omorganisera och behålla information under en kort tid. Antalet deltagare som visade en ökning av WMI -poängen efter 6 månaders behandling noteras här.
Ändra efter 6 månaders behandling
Neuropsykologisk poäng för arbetsminnesindexskala (WMI)
Tidsram: Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
Ämnen administrerades Working Memory Index Scale (WMI) från antingen Wechsler Primary och Preschool Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (Wais-IV) enligt åldern för ämnet. En ökning av WMI -poäng skulle indikera en förbättring av den kognitiva förmågan att identifiera, omorganisera och behålla information under en kort tid. Den tre månaderna utanför behandlingsperioden utformades för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen. Antalet deltagare som visade en minskning av WMI -poängen efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandlingen beräknades.
Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
Neuropsykologisk poäng för bearbetningshastighetsindex (PSI)
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
Ämnen administrerades Behandlingshastighetsindexskalan (PSI) från antingen Wechsler Primary och Preschool Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (Wais-IV) enligt åldern för ämnet. En ökning PSI-poäng skulle indikera en förbättring av den motorbaserade uppskattningen av ämnets kognitiva bearbetningshastighet. Antalet deltagare som visade en ökning av PSI -poängen efter 6 månaders behandling jämfört med baslinjen noteras här.
Ändra efter 6 månaders behandling
Neuropsykologisk poäng för bearbetningshastighetsindex (PSI)
Tidsram: Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
Ämnen administrerades Behandlingshastighetsindexskalan (PSI) från antingen Wechsler Primary och Preschool Scale of Intelligence, 4th Edition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (Wais-IV) enligt åldern för ämnet. En ökning PSI-poäng skulle indikera en förbättring av den motorbaserade uppskattningen av ämnets kognitiva bearbetningshastighet. Den tre månaderna utanför behandlingsperioden utformades för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen. Antalet deltagare som visade en minskning av WMI -poängen efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandlingen beräknades.
Ändra efter 3 månader utanför behandlingen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
EEG -förändringar: Generaliserad spikvågaktivitet och brast
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
Antalet generaliserad spikvåg (GSW) -aktivitet och skurar extraherades från patientens EEG. GSW och skurar per timme beräknades. En minskning av spikvågen och brast indikerade en förbättring. Antalet patienter som visade en minskning av GSW och brast per timme efter 6 månaders behandling i noterad här.
Ändra efter 6 månaders behandling
EEG -förändringar: Generaliserad spikvågaktivitet och brast
Tidsram: Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
Antalet generaliserad spikvåg (GSW) -aktivitet och skurar extraherades från patientens EEG. GSW och skurar per timme beräknades. En minskning av spikvågen och brast indikerade en förbättring. Av behandlingsperioden på 3 månader genomfördes för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen. Antalet patienter som visade en ökning av GSW och brast per timme (mot baslinjen) efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandling noteras här.
Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
Kort ataxi -betygsskala
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
Ataxia görs enligt den korta Ataxia Rating Scale (BARS) - En modifierad form av International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). Det möjliga intervallet för poängen är från 0 (normal, ingen ataxi) till 30 (svår ataxi). En minskning av barernas poäng indikerar en förbättring av ataxi -symtomen. Antalet deltagare som visade en minskning av barernas poäng efter 6 månaders intervention rapporteras här.
Ändra efter 6 månaders behandling
Kort ataxi -betygsskala
Tidsram: Förändring efter 3 månader ledig behandling
Ataxia görs enligt den korta Ataxia Rating Scale (BARS) - En modifierad form av International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). Det möjliga intervallet för poängen är från 0 (normal, ingen ataxi) till 30 (svår ataxi). En minskning av barernas poäng indikerar en förbättring av ataxi -symtomen. Av behandlingsperioden på 3 månader genomfördes för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen. Antalet deltagare som visade en efterföljande ökning av staplarnas poäng (mot baslinjen) efter 3 månader utan behandling jämfört med 6 månader vid behandlingen registreras här.
Förändring efter 3 månader ledig behandling
Klinisk global intryck svårighetsgrad
Tidsram: Ändra efter 6 månaders behandling
Det kliniska globala intrycket - svårighetsgrad (CGI -S) -skala används för att utvärdera sjukdomens svårighetsgrad där poängen sträcker sig från 1 (mycket förbättrad) till 7 (mycket sämre). En minskning av CGI-S-poängen indikerar en minskning av sjukdomens svårighetsgrad. Antalet deltagare som visade en minskning av CGI-S-poäng efter 6 månaders intervention jämfört med baslinjen rapporteras här.
Ändra efter 6 månaders behandling
Klinisk global intryck svårighetsgrad
Tidsram: Ändra efter 3 månader utanför behandlingen
Det kliniska globala intrycket - svårighetsgrad (CGI -S) -skala används för att utvärdera sjukdomens svårighetsgrad där poängen sträcker sig från 1 (mycket förbättrad) till 7 (mycket sämre). En minskning av CGI-S-poängen indikerar en minskning av sjukdomens svårighetsgrad. Av behandlingsperioden på 3 månader utformades för att studera om effekterna av behandlingen kvarstår eller går tillbaka till baslinjen. Antalet deltagare som visade en ökning av CGI-S-poäng (mot baslinjen) efter 3 månader ledig behandling jämfört med 6 månader vid behandling rapporteras
Ändra efter 3 månader utanför behandlingen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Samarbetspartners

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Utredare

  • Huvudutredare: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 april 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

10 september 2023

Avslutad studie (Faktisk)

10 september 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 april 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 juni 2017

Första postat (Faktisk)

8 juni 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

7 augusti 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 juli 2025

Senast verifierad

1 juli 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Störningar i glukosmetabolism

Kliniska prövningar på Triheptanoin

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in South Africa

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera