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法属西印度群岛肌萎缩侧索硬化症的流行病学和遗传学 (SLA-DOM)

2017年12月4日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

几年来，SLA 患者的诊断和随访集中在马提尼克岛的罕见神经疾病加勒比参考中心（CERCA labélisé，2006 年）和神经肌肉疾病覆盖统一中心、SLA 和罕见的神经系统疾病（2010 年创建）在瓜德罗普岛。 在我们看来，一些表型特征再次取出了在患者随访期间收集的数据（瓜德罗普岛的 26 名患者，自统一创建以来），特别是患者的高比例特别长的进化（超过 10 年）。 此外，我们还诊断出数例（自 2000 年以来在瓜德罗普岛有 10 例）SLA-帕金森综合症。

这种关联，被认为是例外的，可以建立我们想要描述的特定表型实体。 我们也对患者最初的地域感兴趣，并假设他可能在安的列斯群岛存在一种或几种疾病的地理分离株，从而可以进行 étiologique 调查以寻找可能的遗传或环境原因。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种神经退行性疾病，其特征是由于初级运动皮层、皮质脊髓通路、脑干和脊髓中的运动神经元退化而导致进行性肌肉麻痹。 发病率估计为每年 2/100 000，患病率约为 4/100000。

描述了各种临床形式。 该病平均致死时间为3-5年。

大多数病例是散发性的且来源不明，但 5-10% 是家族性的，其中 20% 存在 SOD1 (21q22.11) 突变 基因。 其他基因最近与肌萎缩侧索硬化有关。 环境毒性因素已被广泛研究。 β-甲基氨基-L-丙氨酸 (BMAA) 是一种由大多数蓝藻产生的神经毒性非蛋白质氨基酸，已被认为是太平洋关岛 ALS-帕金森综合症的病原体。

ALS 的流行病学和临床特征从未在加勒比国家进行过研究。

该研究的主要目的是评估 ALS 在瓜德罗普岛和马提尼克岛的发病率。

次要目的是：

  1. 评估特定表型特征的存在；
  2. 确定不同临床形式的预后；
  3. 研究涉及 ALS 的基因并量化对 BMAA 的暴露。

自 2000 年以来，瓜德罗普岛和马提尼克岛（总人口为 800000 居民）每年约有 20 名患者被诊断为 ALS，但法属西印度群岛的 ALS 发病率和临床表现尚不清楚。

在瓜德罗普岛经常观察到肌萎缩侧索硬化和帕金森症的异常关联。 我们建议进行一项前瞻性描述性和纵向流行病学研究，以确定法属西印度群岛 ALS 的发病率。 同时，我们将研究遗传和环境毒性因素作为该病病因的参与。

主要结果：

- ALS 在瓜德罗普岛和马提尼克岛的影响

次要结果：

  • 评估临床特征（表型特征的存在？），
  • 不同临床形式的预后研究，
  • 建立ALS的遗传因素并寻找潜在的环境因素

研究类型

介入性

注册 (预期的)

70

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 瓜德罗普岛
      • Pointe-à-Pitre、瓜德罗普岛、97159
        • 招聘中
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • 马提尼克岛
      • Fort-de-France、马提尼克岛、97261
        • 招聘中
        • Hospital University Center of Martinique
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Remy BELLANCE, Neurologist

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • 负责接收研究信息并签署知情同意书的患者或第三方；
  • 患者年龄超过 18 岁；
  • 居住在安的列斯群岛的患者；
  • 患有 ALS 或 SLP（原发性侧索硬化，纯中央型 ALS）的患者。

排除标准：

  • 患者不属于社会保障计划；
  • 如果难以监测患者，则排除纵向研究。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：北美
  • 介入模型：单组
  • 屏蔽：没有任何

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：瓜德罗普岛和马提尼克岛的 ALS 患者

我们将确定：

  • ALS 对瓜德罗普岛和马提尼克岛的影响
  • 研究期间瓜德罗普岛和马提尼克岛 ALS 的患病率
  • 在我们的患者人群中 ALS 各种表型的分布。
  • 我们将收集SLA症状开始的日期、ALS的诊断日期、同一个体的死亡日期和死亡原因、体重、体型、白蛋白、CRP；以建立对各种临床形式的预测，描述营养状态的演变。
  • 搜索已知和参与疾病的基因 TARDBP、VCP、SOD1 的转移
  • 寻找可能的环境因素
膳食补充剂：血液样本和环境调查
干预相当于 10 毫升血样和环境调查。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
瓜德罗普岛和马提尼克岛肌萎缩侧索硬化症的影响
大体时间：通过学习完成，平均6年
每年的新病例数。
通过学习完成，平均6年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
估计 ALS 的患病率
大体时间：通过学习完成，平均6年
确定在研究期间在瓜德罗普岛和马提尼克岛诊断出的 ALS 病例总数
通过学习完成，平均6年
SLA的临床标准
大体时间：通过学习完成，平均9年
一般、神经、消化临床检查和心肺完成并实现评分“ALS功能评定量表”
通过学习完成，平均9年
研究 ALS 的遗传因素
大体时间：通过学习完成，平均9年

搜索基因 TARDBP、VCP、SOD1 的转移：

根据家谱数据，我们将针对可能的家庭形式，在这些患者身上检测各种已知和与疾病有关的基因（基因SOD1（21q22.11）的转移，基因TARDBP（1p36.22）的转移 编码蛋白质 TAR DNA 结合蛋白 43 (TDP-43) 和基因 VCP (9p13.3) 编码含有 Valosin 的蛋白质）。

对于散发病例，这些基因的分析将在整个研究人群中实现。

对于家庭病例，基因研究将在整个家庭中展开。
通过学习完成，平均9年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

调查人员

  • 研究主任：Annie LANNUZEL, Professor, Neurological、Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2014年5月13日

初级完成 (预期的)

2020年5月13日

研究完成 (预期的)

2023年5月13日

研究注册日期

首次提交

2017年11月28日

首先提交符合 QC 标准的

2017年12月4日

首次发布 (实际的)

2017年12月11日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2017年12月11日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年12月4日

最后验证

2017年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • RBM-PAP-2013/55

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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