卟啉症研究 I：酶缺陷的表征
2005年6月23日 更新者：National Center for Research Resources (NCRR)
目标：I. 描述已知或疑似卟啉症患者及其家庭成员的酶缺陷特征。
二。确定选定的患者是否符合其他卟啉症研究方案的条件。
三、为研究血红素生物合成途径酶基因特定突变性质的研究人员提供来自特征明确的患者及其家庭成员的血液、尿液和粪便样本。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
方案大纲：评估所有患者的卟啉症类型和促成其特定形式疾病临床表现的因素。 测试包括红细胞胆色素原脱氨酶、红细胞原卟啉、血浆卟啉以及尿液和粪便卟啉及其前体。
选定的患者被纳入该机构和其他机构的其他卟啉研究方案，包括分析 DNA 以确定血红素生物合成途径酶基因的特定突变。
研究类型
观察性的
注册
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Texas
-
Galveston、Texas、美国、77555-1109
- 招聘中
- University of Texas Medical Branch
-
接触：
- Karl Elmo Anderson
- 电话号码：409-772-4661
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
- 疑似或确诊卟啉症
- 符合条件的成人、儿童和家庭成员
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
1992年11月1日
研究注册日期
首次提交
1999年10月18日
首先提交符合 QC 标准的
1999年10月18日
首次发布 (估计)
1999年10月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2005年6月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2005年6月23日
最后验证
2003年12月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.