Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelser i Porfyri I: Karakterisering af enzymdefekter

23. juni 2005 opdateret af: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL: I. Karakterisere enzymdefekter hos patienter med kendt eller mistænkt porfyri og deres familiemedlemmer.

II. Bestem, om udvalgte patienter er berettigede til andre porfyriforskningsprotokoller.

III. Giv blod-, urin- og fækalprøver fra velkarakteriserede patienter og deres familiemedlemmer til efterforskere, der studerer arten af ​​specifikke mutationer i gener for hæmbiosyntetiske pathway-enzymer.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

PROTOKOL OVERSIGT: Alle patienter evalueres for porfyritype og faktorer, der bidrager til det kliniske udtryk for deres særlige form for sygdommen. Testning omfatter erythrocyt-porfobilinogen-deaminase, erytrocyt-protoporphyrin, plasma-porphyriner og urin- og fækale porphyriner og prækursorer.

Udvalgte patienter indgår i andre porphyrin-forskningsprotokoller i denne og andre institutioner, herunder analyse af DNA for at identificere specifikke mutationer i gener for heme biosyntetiske pathway-enzymer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Galveston, Texas, Forenede Stater, 77555-1109
        • Rekruttering
        • University of Texas Medical Branch
        • Kontakt:
          • Karl Elmo Anderson
          • Telefonnummer: 409-772-4661

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • Mistænkt eller bekræftet porfyri
  • Voksne, børn og familiemedlemmer er berettiget

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbejdspartnere

University of Texas

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 1992

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. oktober 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. oktober 1999

Først opslået (Skøn)

19. oktober 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. juni 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2005

Sidst verificeret

1. december 2003

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 199/11888
  • UTMB-399

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Porfyri

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner