Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studies in Porphyria I: karakterisering van enzymdefecten

23 juni 2005 bijgewerkt door: National Center for Research Resources (NCRR)

DOELSTELLINGEN: I. Karakteriseren van enzymdefecten bij patiënten met bekende of vermoede porfyrie en hun familieleden.

II. Bepaal of geselecteerde patiënten in aanmerking komen voor andere onderzoeksprotocollen voor porfyrie.

III. Lever bloed-, urine- en fecale monsters van goed gekarakteriseerde patiënten en hun familieleden aan onderzoekers die de aard van specifieke mutaties in genen voor biosynthetische heem-enzymen bestuderen.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

PROTOCOLOVERZICHT: Alle patiënten worden beoordeeld op porfyrietype en factoren die bijdragen aan de klinische expressie van hun specifieke vorm van de ziekte. Het testen omvat erytrocytenporfobilinogeendeaminase, erytrocytenprotoporfyrine, plasmaporfyrines en urinaire en fecale porfyrines en voorlopers.

Geselecteerde patiënten worden opgenomen in andere porfyrine-onderzoeksprotocollen in deze en andere instellingen, waaronder analyse van DNA om specifieke mutaties in genen voor biosynthetische heem-enzymen te identificeren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

25

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Galveston, Texas, Verenigde Staten, 77555-1109
        • Werving
        • University of Texas Medical Branch
        • Contact:
          • Karl Elmo Anderson
          • Telefoonnummer: 409-772-4661

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • Vermoedelijke of bevestigde porfyrie
  • Volwassenen, kinderen en familieleden komen in aanmerking

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Medewerkers

University of Texas

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 1992

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 oktober 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 oktober 1999

Eerst geplaatst (Schatting)

19 oktober 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

24 juni 2005

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 juni 2005

Laatst geverifieerd

1 december 2003

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 199/11888
  • UTMB-399

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Porfyrie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Angola

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren