Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Tanulmányok a Porphyria I-ben: Az enzimhibák jellemzése

2005. június 23. frissítette: National Center for Research Resources (NCRR)

CÉLKITŰZÉSEK: I. Ismert vagy gyanított porfiriában szenvedő betegek és családtagjaik enzimhibáinak jellemzése.

II. Határozza meg, hogy a kiválasztott betegek jogosultak-e más porfiria-kutatási protokollokra.

III. Adjon vér-, vizelet- és székletmintákat jól jellemzett betegektől és családtagjaiktól a hem bioszintetikus útvonal enzimjeinek génjeinek specifikus mutációinak természetét tanulmányozó kutatóknak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Részletes leírás

A PROTOKOLL VÁZLATA: Minden beteget megvizsgálnak a porfiria típusa és a betegség adott formájának klinikai kifejeződéséhez hozzájáruló tényezők tekintetében. A vizsgálat magában foglalja az eritrocita porfobilinogén dezaminázt, az eritrocita protoporfirint, a plazmaporfirineket, valamint a vizeletből és székletből származó porfirineket és prekurzorokat.

A kiválasztott betegeket más porfirin-kutatási protokollokba vonják be ebben és más intézményekben, beleértve a DNS-elemzést, hogy azonosítsák a hem bioszintetikus útvonal enzimjeinek génjeinek specifikus mutációit.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás

25

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • Galveston, Texas, Egyesült Államok, 77555-1109
        • Toborzás
        • University of Texas Medical Branch
        • Kapcsolatba lépni:
          • Karl Elmo Anderson
          • Telefonszám: 409-772-4661

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 másodperc és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • Gyanított vagy megerősített porfíria
  • Felnőttek, gyermekek és családtagok jogosultak

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Center for Research Resources (NCRR)

Együttműködők

University of Texas

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

1992. november 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

1999. október 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

1999. október 18.

Első közzététel (Becslés)

1999. október 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2005. június 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2005. június 23.

Utolsó ellenőrzés

2003. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 199/11888
  • UTMB-399

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel