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Études sur la porphyrie I : caractérisation des défauts enzymatiques

23 juin 2005 mis à jour par: National Center for Research Resources (NCRR)

OBJECTIFS : I. Caractériser les défauts enzymatiques chez les patients atteints de porphyrie connue ou suspectée et les membres de leur famille.

II. Déterminer si les patients sélectionnés sont éligibles pour d'autres protocoles de recherche sur la porphyrie.

III. Fournir des échantillons de sang, d'urine et de matières fécales de patients bien caractérisés et des membres de leur famille aux enquêteurs qui étudient la nature de mutations spécifiques dans les gènes des enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Porphyrie

Description détaillée

APERÇU DU PROTOCOLE : Tous les patients sont évalués pour le type de porphyrie et les facteurs contribuant à l'expression clinique de leur forme particulière de la maladie. Les tests comprennent la porphobilinogène désaminase érythrocytaire, la protoporphyrine érythrocytaire, les porphyrines plasmatiques et les porphyrines et précurseurs urinaires et fécaux.

Des patients sélectionnés sont inscrits dans d'autres protocoles de recherche sur les porphyrines dans cette institution et dans d'autres, y compris l'analyse de l'ADN pour identifier des mutations spécifiques dans les gènes des enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Texas
  - Galveston, Texas, États-Unis, 77555-1109
    - Recrutement
    - University of Texas Medical Branch
    - Contact:
      
      Karl Elmo Anderson
      
      Numéro de téléphone: 409-772-4661

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Porphyrie suspectée ou confirmée
Adultes, enfants et membres de la famille éligibles

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Center for Research Resources (NCRR)

Collaborateurs

University of Texas

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 novembre 1992

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 octobre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 octobre 1999

Première publication (Estimation)

19 octobre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

24 juin 2005

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 juin 2005

Dernière vérification

1 décembre 2003

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

199/11888
UTMB-399

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .