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Studi sulla porfiria I: caratterizzazione dei difetti enzimatici

23 giugno 2005 aggiornato da: National Center for Research Resources (NCRR)

OBIETTIVI: I. Caratterizzare i difetti enzimatici nei pazienti con porfiria nota o sospetta e nei loro familiari.

II. Determinare se i pazienti selezionati sono idonei per altri protocolli di ricerca sulla porfiria.

III. Fornire campioni di sangue, urina e feci di pazienti ben caratterizzati e dei loro familiari ai ricercatori che studiano la natura di mutazioni specifiche nei geni per gli enzimi della via biosintetica dell'eme.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

PROTOCOLLO PROTOCOLLO: Tutti i pazienti sono valutati per il tipo di porfiria e fattori che contribuiscono all'espressione clinica della loro particolare forma della malattia. I test includono eritrociti porfobilinogeno deaminasi, eritrociti protoporfirina, porfirine plasmatiche e porfirine e precursori urinari e fecali.

Pazienti selezionati vengono inseriti in altri protocolli di ricerca sulla porfirina in questa e in altre istituzioni, inclusa l'analisi del DNA per identificare mutazioni specifiche nei geni per gli enzimi della via biosintetica dell'eme.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Galveston, Texas, Stati Uniti, 77555-1109
        • Reclutamento
        • University of Texas Medical Branch
        • Contatto:
          • Karl Elmo Anderson
          • Numero di telefono: 409-772-4661

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 secondo e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • Porfiria sospetta o confermata
  • Sono ammessi adulti, bambini e familiari

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Collaboratori

University of Texas

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 1992

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 ottobre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 ottobre 1999

Primo Inserito (Stima)

19 ottobre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 giugno 2005

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2005

Ultimo verificato

1 dicembre 2003

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 199/11888
  • UTMB-399

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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