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Studien zu Porphyrie I: Charakterisierung von Enzymdefekten

23. Juni 2005 aktualisiert von: National Center for Research Resources (NCRR)

ZIELE: I. Charakterisierung von Enzymdefekten bei Patienten mit bekannter oder vermuteter Porphyrie und ihren Familienangehörigen.

II. Bestimmen Sie, ob ausgewählte Patienten für andere Porphyrie-Forschungsprotokolle in Frage kommen.

III. Stellen Sie Forschern, die die Natur spezifischer Mutationen in Genen für Enzyme des Häm-Biosynthesewegs untersuchen, Blut-, Urin- und Stuhlproben von gut charakterisierten Patienten und ihren Familienmitgliedern zur Verfügung.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

PROTOKOLLÜBERSICHT: Alle Patienten werden auf den Typ der Porphyrie und auf Faktoren untersucht, die zur klinischen Ausprägung ihrer jeweiligen Krankheitsform beitragen. Die Tests umfassen Erythrozyten-Porphobilinogen-Deaminase, Erythrozyten-Protoporphyrin, Plasma-Porphyrine sowie Harn- und Stuhlporphyrine und -vorläufer.

Ausgewählte Patienten nehmen an anderen Porphyrin-Forschungsprotokollen in dieser und anderen Einrichtungen teil, einschließlich der Analyse von DNA zur Identifizierung spezifischer Mutationen in Genen für Enzyme des Häm-Biosynthesewegs.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Galveston, Texas, Vereinigte Staaten, 77555-1109
        • Rekrutierung
        • University of Texas Medical Branch
        • Kontakt:
          • Karl Elmo Anderson
          • Telefonnummer: 409-772-4661

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • Verdacht auf oder bestätigte Porphyrie
  • Teilnahmeberechtigt sind Erwachsene, Kinder und Familienmitglieder

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Mitarbeiter

University of Texas

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 1992

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Oktober 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Oktober 1999

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. Oktober 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

24. Juni 2005

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2005

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2003

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 199/11888
  • UTMB-399

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