Estudos em Porfiria I: Caracterização de Defeitos Enzimáticos
OBJETIVOS: I. Caracterizar defeitos enzimáticos em pacientes com porfiria conhecida ou suspeita e seus familiares.
II. Determine se os pacientes selecionados são elegíveis para outros protocolos de pesquisa de porfiria.
III. Forneça amostras de sangue, urina e fezes de pacientes bem caracterizados e seus familiares para investigadores que estudam a natureza de mutações específicas em genes para enzimas da via biossintética do heme.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: Todos os pacientes são avaliados quanto ao tipo de porfiria e fatores que contribuem para a expressão clínica de sua forma particular da doença. Os testes incluem porfobilinogênio desaminase eritrocitária, protoporfirina eritrocitária, porfirinas plasmáticas e porfirinas e precursores urinários e fecais.
Pacientes selecionados são inseridos em outros protocolos de pesquisa de porfirina nesta e em outras instituições, incluindo análise de DNA para identificar mutações específicas em genes para enzimas da via biossintética do heme.
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Texas
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Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555-1109
- Recrutamento
- University of Texas Medical Branch
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Contato:
- Karl Elmo Anderson
- Número de telefone: 409-772-4661
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- Porfiria suspeita ou confirmada
- Adultos, crianças e familiares elegíveis
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 199/11888
- UTMB-399
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