Estudios en Porfiria I: Caracterización de Defectos Enzimáticos
OBJETIVOS: I. Caracterizar defectos enzimáticos en pacientes con porfiria conocida o sospechada y sus familiares.
II. Determinar si los pacientes seleccionados son elegibles para otros protocolos de investigación de porfiria.
tercero Proporcione muestras de sangre, orina y heces de pacientes bien caracterizados y sus familiares a los investigadores que estudian la naturaleza de las mutaciones específicas en los genes de las enzimas de la vía biosintética del hemo.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Todos los pacientes son evaluados para el tipo de porfiria y los factores que contribuyen a la expresión clínica de su forma particular de la enfermedad. Las pruebas incluyen porfobilinógeno desaminasa de eritrocitos, protoporfirina de eritrocitos, porfirinas plasmáticas y porfirinas y precursores urinarios y fecales.
Los pacientes seleccionados se ingresan en otros protocolos de investigación de porfirina en esta y otras instituciones, incluido el análisis de ADN para identificar mutaciones específicas en genes para enzimas de la vía biosintética del grupo hemo.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555-1109
- Reclutamiento
- University of Texas Medical Branch
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Contacto:
- Karl Elmo Anderson
- Número de teléfono: 409-772-4661
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Porfiria sospechada o confirmada
- Adultos, niños y miembros de la familia elegibles
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
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Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 199/11888
- UTMB-399
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