Studie u porfyrie I: Charakterizace enzymových defektů
CÍLE: I. Charakterizovat enzymové defekty u pacientů se známou nebo suspektní porfyrií a jejich rodinných příslušníků.
II. Zjistěte, zda jsou vybraní pacienti způsobilí pro jiné protokoly výzkumu porfyrie.
III. Poskytněte vzorky krve, moči a stolice od dobře charakterizovaných pacientů a jejich rodinných příslušníků vyšetřovatelům studujícím povahu specifických mutací v genech pro enzymy biosyntetické dráhy hemu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
PŘEHLED PROTOKOLU: U všech pacientů se hodnotí typ porfyrie a faktory přispívající ke klinickému projevu jejich konkrétní formy onemocnění. Testování zahrnuje erytrocytární porfobilinogen deaminázu, erytrocytární protoporfyrin, plazmatické porfyriny a močové a fekální porfyriny a prekurzory.
Vybraní pacienti jsou zařazeni do dalších protokolů výzkumu porfyrinů v této a dalších institucích, včetně analýzy DNA k identifikaci specifických mutací v genech pro enzymy biosyntetické dráhy hemu.
Typ studie
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Spojené státy, 77555-1109
- Nábor
- University of Texas Medical Branch
-
Kontakt:
- Karl Elmo Anderson
- Telefonní číslo: 409-772-4661
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- Podezření nebo potvrzená porfyrie
- Způsobilí dospělí, děti a rodinní příslušníci
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 199/11888
- UTMB-399
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .