Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studier i Porfyri I: Karakterisering av enzymdefekter

23. juni 2005 oppdatert av: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL: I. Karakterisere enzymdefekter hos pasienter med kjent eller mistenkt porfyri og deres familiemedlemmer.

II. Bestem om utvalgte pasienter er kvalifisert for andre porfyriforskningsprotokoller.

III. Gi blod-, urin- og avføringsprøver fra godt karakteriserte pasienter og deres familiemedlemmer til etterforskere som studerer naturen til spesifikke mutasjoner i gener for heme biosyntetiske pathway-enzymer.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

PROTOKOLSKISSE: Alle pasienter blir evaluert for porfyritype og faktorer som bidrar til det kliniske uttrykket for deres spesielle form av sykdommen. Testing inkluderer erytrocytt-porfobilinogen-deaminase, erytrocytt-protoporfyrin, plasmaporfyriner og urin- og fekale porfyriner og forløpere.

Utvalgte pasienter legges inn i andre porfyrinforskningsprotokoller i denne og andre institusjoner, inkludert analyse av DNA for å identifisere spesifikke mutasjoner i gener for heme biosyntetiske pathway-enzymer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering

25

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • Galveston, Texas, Forente stater, 77555-1109
        • Rekruttering
        • University of Texas Medical Branch
        • Ta kontakt med:
          • Karl Elmo Anderson
          • Telefonnummer: 409-772-4661

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  • Mistenkt eller bekreftet porfyri
  • Voksne, barn og familiemedlemmer er kvalifisert

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbeidspartnere

University of Texas

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 1992

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. oktober 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. oktober 1999

Først lagt ut (Anslag)

19. oktober 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

24. juni 2005

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2005

Sist bekreftet

1. desember 2003

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 199/11888
  • UTMB-399

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mali

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere