Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Porfyria I:n tutkimukset: Entsyymivirheiden karakterisointi

torstai 23. kesäkuuta 2005 päivittänyt: National Center for Research Resources (NCRR)

TAVOITTEET: I. Luonnehtia entsyymivirheitä potilailla, joilla on tunnettu tai epäilty porfyria, ja heidän perheenjäseniensä.

II. Selvitä, ovatko valitut potilaat oikeutettuja muihin porfyriatutkimuskäytäntöihin.

III. Toimita veri-, virtsa- ja ulostenäytteitä hyvin karakterisoiduilta potilailta ja heidän perheenjäsenillään tutkijoille, jotka tutkivat spesifisten mutaatioiden luonnetta hemin biosynteettisten reitin entsyymien geeneissä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

PROTOKOLLAN YHTEENVETO: Kaikilta potilailta arvioidaan porfyriatyyppi ja tekijät, jotka vaikuttavat heidän tietyn sairauden muodon kliiniseen ilmenemiseen. Testaus sisältää erytrosyyttien porfobilinogeenideaminaasin, erytrosyyttien protoporfyriinin, plasman porfyriinit sekä virtsan ja ulosteen porfyriinit ja esiasteet.

Valitut potilaat otetaan mukaan muihin porfyriinin tutkimusprotokolliin tässä ja muissa laitoksissa, mukaan lukien DNA-analyysi spesifisten mutaatioiden tunnistamiseksi geeneissä hemin biosynteesireitin entsyymeille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Galveston, Texas, Yhdysvallat, 77555-1109
        • Rekrytointi
        • University of Texas Medical Branch
        • Ottaa yhteyttä:
          • Karl Elmo Anderson
          • Puhelinnumero: 409-772-4661

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • Epäilty tai vahvistettu porfyria
  • Kelpoiset aikuiset, lapset ja perheenjäsenet

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Center for Research Resources (NCRR)

Yhteistyökumppanit

University of Texas

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. marraskuuta 1992

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 18. lokakuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. lokakuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 19. lokakuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 24. kesäkuuta 2005

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. kesäkuuta 2005

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2003

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 199/11888
  • UTMB-399

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Netherlands

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa