Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studier i Porfyri I: Karakterisering av enzymdefekter

23 juni 2005 uppdaterad av: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL: I. Karakterisera enzymdefekter hos patienter med känd eller misstänkt porfyri och deras familjemedlemmar.

II. Bestäm om utvalda patienter är kvalificerade för andra porfyriforskningsprotokoll.

III. Tillhandahålla blod-, urin- och avföringsprover från välkarakteriserade patienter och deras familjemedlemmar till utredare som studerar arten av specifika mutationer i gener för hembiosyntetiska enzymer.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Detaljerad beskrivning

PROTOKOLLSKORT: Alla patienter utvärderas för porfyrityp och faktorer som bidrar till det kliniska uttrycket av deras speciella form av sjukdomen. Testning inkluderar erytrocytporfobilinogendeaminas, erytrocytprotoporfyrin, plasmaporfyriner och urin- och fekala porfyriner och prekursorer.

Utvalda patienter läggs in i andra porfyrinforskningsprotokoll i denna och andra institutioner, inklusive analys av DNA för att identifiera specifika mutationer i gener för heme biosyntetiska vägenzymer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning

25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • Galveston, Texas, Förenta staterna, 77555-1109
        • Rekrytering
        • University of Texas Medical Branch
        • Kontakt:
          • Karl Elmo Anderson
          • Telefonnummer: 409-772-4661

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

  • Misstänkt eller bekräftad porfyri
  • Vuxna, barn och familjemedlemmar är berättigade

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbetspartners

University of Texas

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 november 1992

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 oktober 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 oktober 1999

Första postat (Uppskatta)

19 oktober 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

24 juni 2005

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2005

Senast verifierad

1 december 2003

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 199/11888
  • UTMB-399

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera