原发性闭角型青光眼的遗传学研究

长期以来，青光眼一直被认为是导致失明的主要原因，而且随着未来人口的增长和预期寿命的延长，问题的严重程度只会增加 (1)。

Thylefors 和 Négrel (1) 审查了 1993 年世界卫生组织 (WHO) 全球失明数据库中可用的流行病学信息。 他们开发了一个简单的模型来估计世界银行每个地区的青光眼盲人人数。 原发性开角型青光眼 (POAG) 被判定为 300 万人失明，原发性闭角型青光眼 (PACG) 为 200 万人，先天性青光眼为 20 万人，总计 520 万人失明。 这占全球失明的 15%。 据估计，受青光眼影响的人数约为 2000 万。

1996 年，奎格利使用 111 份已发表的青光眼患病率报告构建了全球受青光眼影响人数的统计模型 (2)。 只有当研究设计、方法和报告的结果符合某些特定标准时，才会包括数据。 根据种族的相似性和青光眼的假定特征，将世界上的国家分为七组。 对于每个地区，OAG 和 ACG 的可用年龄特定流行率应用于 2000 年的人口预测。 据估计，有 6680 万人受到 OAG 和 ACG 的影响，受每种疾病影响的人数几乎相等。 很少有患病率研究单独描述继发性青光眼，但估计有 600 万人患有继发性青光眼，如果没有儿童青光眼，受影响的总人数约为 7300 万人。 其中，670 万人被认为是盲人 (2)。

有可靠的流行病学证据表明 PACG 在爱斯基摩人 (3) 和中国人 (4) 中更为常见。 由于 POAG 在西方国家很常见，因此亚洲有大量人口处于危险之中 (5)。 亚洲人中的 PACG 更常为慢性且几乎没有症状 (6)。 因此，在该区域发生明显的视力损伤之前，人们可能不会因症状而去就医。 在台湾农村的金山镇开展了一项基于人群的 PACG 筛查技术研究 (7)。 这个美台联合项目于 1996 年发布，确定了 5441 名 40 岁及以上的目标人群，其中 562 人接受了检查。 对所有受试者进行房角镜检查。 PACG 被诊断为房角“窄”且 IOP >18 mm Hg、暗俯卧位激发试验 IOP 增加 8 mm Hg 或之前因虹膜切除术导致房角关闭的“急性”发作。 诊断不依赖于是否存在视野缺损或结构性视神经病变。 有 17 人被诊断为患有 PACG (3.0%)。 只有 35% 的病例有“急性”房角关闭症状的病史。 这 17 人中有两人 (12%) 双眼失明 (7)。 如前所述，台湾的 PACG 患病率很高，通常最终会导致失明。 有许多关于 POAG 和正常眼压性青光眼基因的研究报道来自亚洲，包括日本 (14,21,29)、中国 (25) 和韩国 (24)。 然而，缺乏关于PACG遗传学的研究。 因此，在这项研究中，我们使用全基因组微卫星基因分型模型和连锁不平衡方法来研究 PACG 可能的候选基因。 然后，我们将进一步对PAX6的cDNA进行测序，以找出具有明确谱系的家族中可能的突变。