Den genetiska studien av primär vinkelstängningsglaukom

Glaukom har länge ansetts vara en ledande orsak till blindhet, och att problemets omfattning bara kommer att öka med framtida befolkningstillväxt och ökad förväntad livslängd (1).

Den epidemiologiska information som fanns tillgänglig 1993 i Världshälsoorganisationens (WHO) globala databank om blindhet granskades av Thylefors och Négrel (1). De utvecklade en enkel modell som uppskattar antalet glaukomblinda personer i varje världsbanksregion. Primärt öppen vinkelglaukom (POAG) bedömdes vara ansvarigt för tre miljoner blinda, primärt stängningsvinkelglaukom (PACG) för två miljoner, och för medfödd glaukom var siffran 200 000, vilket ger totalt 5,2 miljoner blinda. Detta motsvarar 15 % av global blindhet. Antalet personer som drabbats av glaukom uppskattades till cirka 20 miljoner.

1996 använde Quigley 111 publicerade rapporter om glaukomprevalens för att konstruera en statistisk modell över antalet människor som drabbats av glaukom i hela världen (2). Data inkluderades endast om studiens design, metoder och rapporterade resultat uppfyllde vissa specifika kriterier. Världens länder var ordnade i sju grupper efter likheter i etnicitet och förmodade egenskaper hos glaukom. För varje region användes den tillgängliga åldersspecifika prevalensen av OAG och ACG på befolkningsprognoser för år 2000. Det uppskattades att 66,8 miljoner människor drabbades av OAG och ACG, med nästan lika många personer som drabbades av varje sjukdom. Få prevalensstudier beskrev sekundär glaukom separat, men en uppskattning på sex miljoner för sekundär glaukom nåddes, vilket gör totalt, utan barndomsglaukom, på cirka 73 miljoner drabbade. Av dessa ansågs 6,7 miljoner vara blinda (2).

Det fanns tillförlitliga epidemiologiska bevis för att PACG är vanligare bland eskimåer (3) och kineser (4). Eftersom POAG var vanligt i de västerländska länderna fanns det en stor riskbefolkning i Asien (5). PACG bland asiater var mer frekvent kroniskt och har få symtom (6). Därför kan det hända att personer inte motiveras av symtom att uppsöka läkarvård förrän betydande synskada har inträffat i denna region. En befolkningsbaserad studie av screeningtekniker för PACG utfördes i townshipen Jin Shan på landsbygden i Taiwan (7). Detta gemensamma amerikansk-taiwanesiska projekt, publicerat 1996, identifierade en målgrupp på 5441 personer i åldern 40 år och äldre, av vilka 562 undersöktes. En gonioskopisk undersökning genomfördes på alla ämnen. PACG diagnostiserades hos personer med en "smal" vinkel och antingen en IOP >18 mm Hg, en ökning av IOP 8 mm Hg på mörkbenägen provokationstest, eller en tidigare "akut" episod av vinkelstängning med en iridektomi. Diagnosen berodde inte på närvaron av en synfältsdefekt eller strukturell optisk neuropati. Det fanns 17 personer som fick diagnosen PACG (3,0%). Endast 35 % av fallen gav en historia av symtom som är karakteristiska för "akut" vinkelstängning. Två av dessa 17 personer (12 %) var blinda på båda ögonen (7). Som tidigare nämnts har Taiwan en hög prevalens av PACG, vilket vanligtvis leder till blindhet i slutändan. Det finns många rapporterade studier på gener av POAG och normalspänningsglaukom från Asien, inklusive Japan (14,21,29), Kina (25) och Korea (24). Studier om genetik för PACG saknades dock. Därför använder vi i denna studie modellen för genomomfattande mikrosatellitgenotypning med metod för länkojämvikt för att studera den möjliga kandidatgenen för PACG. Sedan kommer vi att sekvensera cDNA för PAX6 ytterligare för att ta reda på den möjliga mutationen i familjen med väldefinierad härstamning.