Az elsődleges szögzáródású glaukóma genetikai vizsgálata

A glaukómát régóta a vakság vezető okának tekintik, és a probléma mértéke csak növekedni fog a népesség jövőbeli növekedésével és a várható élettartam növekedésével (1).

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) vaksággal kapcsolatos globális adatbankjában 1993-ban rendelkezésre álló epidemiológiai információkat Thylefors és Négrel (1) tekintették át. Kidolgoztak egy egyszerű modellt, amely megbecsüli a glaukómás vakok számát a Világbank egyes régióiban. Az elsődleges nyitott zugú glaukómát (POAG) hárommillió vakért, a primer zárt zugú glaukómát (PACG) kétmillióért, a veleszületett glaukómát pedig 200 000-ért felelősnek ítélték, ami összesen 5,2 millió vakot jelent. Ez a globális vakság 15%-át jelenti. A glaukóma által érintettek számát körülbelül 20 millióra becsülték.

1996-ban Quigley 111, a glaukóma prevalenciájáról publikált jelentést használt fel, hogy statisztikai modellt hozzon létre a glaukóma által érintett emberek számáról világszerte (2). Az adatokat csak akkor vettük fel, ha a vizsgálati terv, a módszerek és a jelentett eredmények megfeleltek bizonyos specifikus kritériumoknak. A világ országait hét csoportba sorolták az etnikai hasonlóságok és a glaukóma feltételezett jellemzői szerint. Minden régió esetében az OAG és ACG elérhető korspecifikus prevalenciáját alkalmazták a 2000. évi népesség-előrejelzésekhez. Becslések szerint 66,8 millió embert érintett az OAG és az ACG, és mindegyik betegség közel azonos számú embert érintett. Kevés prevalencia tanulmány írta le külön a másodlagos glaukómát, de a becslések szerint a másodlagos glaukóma esetében hatmillióra becsülték, így a gyermekkori glaukóma nélkül összesen körülbelül 73 millió érintett. Közülük 6,7 millióról azt hitték, hogy vak (2).

Megbízható epidemiológiai bizonyítékok arra utaltak, hogy a PACG gyakoribb az eszkimók (3) és a kínai (4) között. Mivel a POAG gyakori volt a nyugati országokban, Ázsiában nagy populáció volt veszélyeztetett (5). Az ázsiaiak körében a PACG gyakrabban volt krónikus, és kevés tünetet mutat (6). Ezért előfordulhat, hogy a tünetek nem késztetik az embereket arra, hogy orvoshoz forduljanak, amíg jelentős látáskárosodás nem következik be ezen a területen. A PACG szűrési technikáiról populációalapú vizsgálatot végeztek a tajvani vidéki Jin Shan településen (7). Ez az 1996-ban közzétett közös amerikai-tajvani projekt egy 5441, 40 éves és idősebb emberből álló célpopulációt azonosított, akik közül 562-t vizsgáltak meg. Gonioszkópos vizsgálatot végeztek minden alanyon. A PACG-t "szűk" szögű és 18 Hgmm feletti szemnyomású, sötétre hajlamos provokációs teszt során 8 Hgmm-es szemnyomás-emelkedéssel, vagy korábbi "akut" szögzáródási epizódban szenvedő betegeknél diagnosztizáltak iridectomiával. A diagnózis nem függött a látómező hiányától vagy a strukturális optikai neuropátiától. 17 embernél diagnosztizáltak PACG-t (3,0%). Az esetek mindössze 35%-ában fordultak elő „akut” szögzáródásra jellemző tünetek. A 17 ember közül kettő (12%) mindkét szemére vak volt (7). Mint fentebb említettük, Tajvanon magas a PACG prevalenciája, ami általában vaksághoz vezet. Számos tanulmány jelent meg a POAG és a normál feszültségű glaukóma génjeivel kapcsolatban Ázsiából, köztük Japánból (14, 21, 29), Kínából (25) és Koreából (24). A PACG genetikájával kapcsolatos tanulmányok azonban hiányoztak. Ezért ebben a tanulmányban az egész genomra kiterjedő mikroszatellit genotipizálás modelljét használjuk a kapcsolódási egyensúlyhiány módszerével a PACG lehetséges jelölt génjének tanulmányozására. Ezután tovább szekvenáljuk a forPAX6 cDNS-ét, hogy kiderítsük a lehetséges mutációt a jól meghatározott törzskönyvvel rendelkező családban.