肾发育不良：遗传和家族评估 (HDR)
2025年11月17日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
肾发育不良；家族性病例研究和易感基因寻找
肾发育不良家族性病例发生率的评估
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
从申请者及其家人那里收集的 DNA。 父母将填写一份调查问卷，以寻找家庭中其他受影响的人。对于另一个受影响的成员，将从整个家庭收集 DNA 样本。
将为父母、兄弟姐妹开具肾脏超声检查。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
342
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75015
- Necker Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3个月 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
双侧肾发育不全的儿童
描述
纳入标准：
- 年龄大于 3 个月且小于 18 岁的儿童，通过肾脏超声检查发现双侧肾发育不良：
- 肾脏大小 < -2DS
- 伴/或高回声或缺乏皮质-髓质分化
- 有/或肾囊肿
排除标准 ：
- 膀胱尿路病或膀胱尿路病
- 隐性或显性肾多囊性疾病
- Bardet-Biedl 综合征和除肾缺损综合征、肾囊肿和糖尿病综合征外的其他畸形综合征 RCAD
- 缺乏书面知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
评估肾脏发育不良的遗传力（在肾脏超声上）和 DNA 收集以鉴定易感基因
大体时间：同一天
|
同一天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Remi Salomon, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 首席研究员：Vincent Guigonis, MD, PhD、University Hospital, Limoges
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年4月1日
初级完成 (实际的)
2013年4月1日
研究完成 (实际的)
2014年7月1日
研究注册日期
首次提交
2009年6月19日
首先提交符合 QC 标准的
2009年6月19日
首次发布 (估计的)
2009年6月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年11月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月17日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- P070151
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.