IPODISPLASIA renale: valutazione genetica e familiare (HDR)
17 novembre 2025 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
IPODISPLASIA Renale; Studio di Casi Familiari e Ricerca di Geni Predisponenti
Valutazione della frequenza dei casi familiari di IPODISPLASIA renale
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Raccolta del DNA dal propositus e dalla sua famiglia. Un questionario verrà compilato dai genitori per cercare un altro individuo affetto in famiglia. Con un altro membro affetto, la raccolta del DNA verrà raccolta da tutta la famiglia.
Verrà prescritta un'ecografia renale per i genitori, i fratelli e le sorelle.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
342
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- Necker Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 mesi a 18 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Bambini con hypodysplasia renale bilaterale
Descrizione
Criterio di inclusione :
- Bambini di età superiore a 3 mesi e inferiore a 18 anni con IPODISPLASIA renale bilaterale determinata dall'esame ecografico renale:
- dimensioni renali < -2DS
- con/o iperecogenicità o mancanza di differenziazione cortico-midollare
- con/o cisti renali
Criteri di esclusione :
- Uropatia vescicale o uropatia susvescicale
- Malattia policistica renale recessiva o dominante
- Sindrome di Bardet-Biedl e altre sindromi malformative ad eccezione della sindrome del coloboma renale, delle cisti renali e della sindrome del diabete RCAD
- Mancanza di consenso informato scritto
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Valutazione dell'ereditabilità dell'IPODISPLASIA renale (sull'ecografia renale) e raccolta del DNA per rendere possibile l'identificazione dei geni predisponenti
Lasso di tempo: lo stesso giorno
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lo stesso giorno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigatore principale: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 aprile 2009
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2013
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2014
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 giugno 2009
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 giugno 2009
Primo Inserito (Stimato)
22 giugno 2009
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
20 novembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
17 novembre 2025
Ultimo verificato
1 settembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- P070151
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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