- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT00925379
Renal HYPODYSPLASIA: Genetisk og familiær vurdering (HDR)
Renal HYPODYSPLASIA; Studie av familiære tilfeller og søk etter predisponerende gener
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
DNA-innsamling fra propositus og dens familie. Et spørreskjema vil bli fylt ut av foreldrene for å søke etter andre berørte personer i familien. Med et annet berørt medlem vil DNA-innsamlingen bli samlet inn fra hele familien.
En nyre-ultralyd vil bli foreskrevet for foreldrene, brødrene og søstrene.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Necker Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier :
- Barn over 3 måneder og under 18 år med en nyrebilateral HYPODYSPLASIA satt ved nyre-ultralydundersøkelse:
- nyrestørrelse < -2DS
- med/eller hyperekogenisitet eller mangel på kortikal-medullær differensiering
- med/eller nyrecyster
Ekskluderingskriterier:
- Blære uropati eller sus-blære uropati
- Recessiv eller dominant nyrepolycystisk sykdom
- Bardet-Biedl syndrom og andre misdannelsessyndromer bortsett fra renal coloboma syndrom, nyrecyster og diabetes syndrom RCAD
- Mangel på skriftlig informert samtykke
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Evaluering av arvelighet av renal HYPODYSPLASIA (på nyre-ultralyd) og DNA-innsamling for å muliggjøre identifikasjon av disponerende gener
Tidsramme: den samme dagen
|
den samme dagen
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Rémi SALOMON, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Hovedetterforsker: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- P070151
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Renal HYPODYSPLASIA, ikke-syndromisk, 1
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtPseudohypoaldosteronisme type 1Frankrike
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forholdStorbritannia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia