Renal HYPODYSPLASIA: Genetisk og familiær vurdering (HDR)
17. november 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Renal HYPODYSPLASIA; Studie av familiære tilfeller og søk etter predisponerende gener
Evaluering av hyppigheten av familiære tilfeller av renal HYPODYSPLASIA
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
DNA-innsamling fra propositus og dens familie. Et spørreskjema vil bli fylt ut av foreldrene for å søke etter andre berørte personer i familien. Med et annet berørt medlem vil DNA-innsamlingen bli samlet inn fra hele familien.
En nyre-ultralyd vil bli foreskrevet for foreldrene, brødrene og søstrene.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
342
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Necker Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 måneder til 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Barn med bilateral nyrehypodysplasi
Beskrivelse
Inklusjonskriterier :
- Barn over 3 måneder og under 18 år med en nyrebilateral HYPODYSPLASIA satt ved nyre-ultralydundersøkelse:
- nyrestørrelse < -2DS
- med/eller hyperekogenisitet eller mangel på kortikal-medullær differensiering
- med/eller nyrecyster
Ekskluderingskriterier:
- Blære uropati eller sus-blære uropati
- Recessiv eller dominant nyrepolycystisk sykdom
- Bardet-Biedl syndrom og andre misdannelsessyndromer bortsett fra renal coloboma syndrom, nyrecyster og diabetes syndrom RCAD
- Mangel på skriftlig informert samtykke
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Evaluering av arvelighet av renal HYPODYSPLASIA (på nyre-ultralyd) og DNA-innsamling for å muliggjøre identifikasjon av disponerende gener
Tidsramme: den samme dagen
|
den samme dagen
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Hovedetterforsker: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. april 2009
Primær fullføring (Faktiske)
1. april 2013
Studiet fullført (Faktiske)
1. juli 2014
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
19. juni 2009
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. juni 2009
Først lagt ut (Antatt)
22. juni 2009
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
20. november 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
17. november 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- P070151
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .