HIPODISPLASIA Renal: Avaliação Genética e Familiar (HDR)
17 de novembro de 2025 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
HIPODISPLASIA Renal; Estudo de Casos Familiares e Pesquisa de Genes Predisponentes
Avaliação da frequência de casos familiares de HIPODISPLASIA renal
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Coleta de DNA do propositus e sua família. Um questionário será preenchido pelos pais para procurar outro indivíduo afetado na família. Com outro membro afetado, a coleta de DNA será coletada de toda a família.
Um ultrassom renal será prescrito para os pais, irmãos e irmãs.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
342
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- Necker Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 meses a 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Crianças com hipodisplasia renal bilateral
Descrição
Critério de inclusão :
- Crianças com mais de 3 meses e menos de 18 anos com HIPODISPLASIA renal bilateral definida por ultrassonografia renal:
- tamanho renal < -2DS
- com/ou hiperecogenicidade ou falta de diferenciação cortical-medular
- com/ou cistos renais
Critério de exclusão :
- Uropatia da bexiga ou uropatia sus-bexiga
- Doença policística renal recessiva ou dominante
- Síndrome de Bardet-Biedl e outras síndromes malformativas, exceto síndrome de coloboma renal, cistos renais e síndrome de diabetes RCAD
- Falta de consentimento informado por escrito
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Avaliação da herdabilidade da HIPODISPLASIA renal (no ultrassom renal) e coleta de DNA para possibilitar a identificação de genes predisponentes
Prazo: o mesmo dia
|
o mesmo dia
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigador principal: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2009
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2013
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2014
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de junho de 2009
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de junho de 2009
Primeira postagem (Estimado)
22 de junho de 2009
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de novembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P070151
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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