Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Renal HYPODYSPLASIA: Genetisk och familjär bedömning (HDR)

17 november 2025 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Renal HYPODYSPLASIA; Studie av familjefall och sökning efter predisponerande gener

Utvärdering av frekvensen av familjära fall av renal HYPODYSPLASI

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Renal HYPODYSPLASI, icke-syndromisk, 1

Detaljerad beskrivning

DNA-insamling från propositus och dess familj. Ett frågeformulär kommer att fyllas i av föräldrarna för att söka andra drabbade individer i familjen. Med en annan drabbad medlem kommer DNA-insamling att samlas in från hela familjen.

En renal ultraljud kommer att ordineras för föräldrar, bröder och systrar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

342

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Frankrike
- - Paris, Frankrike, 75015
    - Necker Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 månader till 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn med bilateral njurhypodysplasi

Beskrivning

Inklusionskriterier :

- Barn över 3 månader och yngre än 18 år med en renal bilateral HYPODYSPLASIA inställd genom njurultraljudsundersökning:

njurstorlek < -2DS
med/eller hyperekogenicitet eller brist på kortikal-medullär differentiering
med/eller njurcystor

Exklusions kriterier :

Urinblåsan eller sus-blåsan uropati
Recessiv eller dominant polycystisk njursjukdom
Bardet-Biedls syndrom och andra missbildningssyndrom förutom renalt kolobomsyndrom, njurcystor och diabetessyndrom RCAD
Brist på skriftligt informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Utvärdering av ärftligheten av renal HYPODYSPLASIA (på renal ultraljud) och DNA-insamling för att möjliggöra identifiering av predisponerande gener Tidsram: samma dag	samma dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbetspartners

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Utredare

Huvudutredare: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Huvudutredare: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2009

Primärt slutförande (Faktisk)

1 april 2013

Avslutad studie (Faktisk)

1 juli 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 juni 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna